אלק ג'פריס
סֵר אלק ג'ון ג'פריס (באנגלית: Sir Alec John Jeffreys; נולד ב-9 בינואר 1950) הוא גנטיקאי בריטי הידוע בפיתוח טכניקות לטביעות אצבע גנטיות ופרופיל DNA אשר משמשות כיום ברחבי העולם במדעי הזיהוי הפלילי כדי לסייע בעבודת בילוש משטרתית ולפתור סכסוכי אבהות והגירה.[1]
 | |
| לידה |
9 בינואר 1950 (בן 74) אוקספורד, הממלכה המאוחדת  |
|---|---|
| ענף מדעי | גנטיקה |
| מקום לימודים |
|
| מוסדות |
אוניברסיטת לסטר  |
| פרסים והוקרה |
|
  | |
ג'פריס הוא פרופסור לגנטיקה באוניברסיטת לסטר[2][3][4]. בשנת 1994, הוא נבחר לקבל תואר אבירות על ידי המלכה אליזבת השנייה עבור שירותים לגנטיקה.[2][5][6]
ילדותו ולימודיו
עריכהג'פריס נולד למשפחה ממעמד הביניים באוקספורד, שם בילה את שש השנים הראשונות לחייו עד 1956 כשהמשפחה עברה ללוטון, בדפורדשייר. כשהיה בן שמונה, אביו נתן לו ערכת כימיה. אביו קנה לו גם מיקרוסקופ פליז מהתקופה הוויקטוריאנית,[7] שבו השתמש כדי לבחון דגימות ביולוגיות.
ג'פריס היה תלמיד בבית הספר לוטון ולאחר מכן במסגרת שנות התיכון המתקדמות במכללת לוטון.[8] הוא זכה במלגה ללימודים במרטון קולג' באוניברסיטת אוקספורד בתוכנית בת ארבע שנים, שם סיים את לימודיו ב-1971 בהצטיינות יתרה בביוכימיה. ג'פריס השלים את הדוקטורט שלו בנושא המיטוכונדריה של תאי יונקים מתורבתים, במעבדה לגנטיקה באוניברסיטת אוקספורד.
קריירה ומחקר
עריכהלאחר שסיים את הדוקטורט, עבר לאוניברסיטת אמסטרדם, שם עבד כעמית מחקר על גנים של יונקים,[8] ולאחר מכן הצטרף לאוניברסיטת לסטר ב-1977. בלסטר גילה ב-1984 שיטה להצגת שונות בין ה-DNA של פרטים שונים באוכלוסייה והמציא ופיתח את רעיון טביעות האצבע הגנטיות.[9]
טביעת אצבע גנטית
עריכהג'פריס אומר שהיה לו "רגע אאוריקה" במעבדה שלו בלסטר לאחר שהסתכל בתמונת סרט הרנטגן של ניסוי DNA ב-10 בספטמבר 1984, שהראה באופן בלתי צפוי הן קווי דמיון והן הבדלים בין ה-DNA של בני משפחתו של טכנאי.[1][9] הוא הבין את ההשלכות האפשרי של טביעת אצבע של DNA, המשתמשת בווריאציות במידע הגנטי כדי לזהות פרטים. השיטה הפכה חשובה בזיהוי פלילי כדי לסייע בעבודת הבילוש המשטרתית, והיא הוכיחה את עצמה גם בפתרון סכסוכי אבהות והגירה. ניתן ליישם את השיטה גם על מינים לא אנושיים, למשל במחקרי גנטיקה של אוכלוסיות חיות בר.
לפני שהשיטות שלו הפכו למסחריות ב-1987, המעבדה שלו הייתה המרכז היחיד בעולם שביצע טביעות אצבע של DNA, וכתוצאה מכך הייתה עסוקה מאוד וקיבלה פניות מכל רחבי הגלובוס. שיטת השוואת ה-DNA של ג'פריס הוכנסה לשימוש לראשונה בשנת 1985 כאשר הוא התבקש לסייע בתיק הגירה שנוי במחלוקת כדי לאשר את זהותו של נער בריטי שמשפחתו במקור מגאנה. המקרה נפתר כאשר תוצאות ה-DNA הוכיחו שהילד היה קרוב לבני המשפחה האחרים.
שימוש ראשון בטביעת אצבע גנטית בחקירה פלילית נעשה כדי לזהות את הרוצח של שתי בנות נוער, לינדה מאן ודאון אשוורת', שנאנסו ונרצחו בנארבורו, לסטרשייר, ב-1983 וב-1986 בהתאמה. המשטרה עצרה חשוד, ריצ'רד בקלנד, שהתוודה שביצע את אחת הרציחות והכחיש את מעורבותו בשנייה. המשטרה ביקשה את עזרתו של ג'פריס שהתפרסם בעקבות יישוב טענת הנער המהגר. הוא קבע כי שתי הרציחות נעשו על ידי אותו אדם וכי לא מדובר בבקלנד. בעקבות זאת בקלנד שוחרר והמשטרה החליטה לבדוק את כל הגברים בסביבת הקורבנות. קולין פיצ'פורק, שניסה להתחמק מהבדיקה, זוהה והורשע ברציחתן לאחר שדגימות שנלקחו ממנו התאימו לדגימות זרע שנלקחו משתי הבנות המתות. זיהוי זה חשוב במיוחד: השלטונות הבריטיים מאמינים שבלעדיו אדם חף מפשע היה מורשע בהכרח. לא רק שעבודתו של ג'פריס, במקרה הזה, הוכיחה מי הרוצח האמיתי, אלא היא שחררה את ריצ'רד בקלנד, שהיה בתחילה חשוד מרכזי, וכנראה היה מבלה את חייו בכלא אחרת.[10] הסיפור שמאחורי החקירות מסופר בספר רב המכר של ג'וזף וואמבו משנת 1989 The Blooding: The True Story of the Narborough Village Murders and the
ב-1992 נעשה שימוש בשיטותיו של ג'פריס כדי לאשר את זהותה של גופתו של יוסף מנגלה, שמת מטביעה בברזיל ב-1979, על ידי השוואה של DNA שהתקבל מעצם הירך של השלד עם DNA מאשתו ובנו, באופן דומה לבדיקת אבהות.[7][11]
פרופיל DNA
עריכהפרופיל DNA, המבוסס על מעקב על מספר אתרים בעלי שונות גבוהה ב-DNA האנושי (מיקרוסטלייט), פותח גם הוא על ידי אלק ג'פריס וצוותו בשנת 1985,[12][13] כאשר המונח (טביעת אצבע של DNA) נשמר עבור הבדיקה הראשונית הבודקת אתרים רבים בּוֹ זְמַנִית. על ידי התמקדות רק בכמה מהמיקרוסטלייט המשתנים מאוד, פרופיל DNA הפך את המערכת ליותר רגישה, ניתנת לשחזור וניתן להשתמש בה במאגרי מידע ממוחשבים. עד מהרה היא הפכה למערכת ה-DNA הפורנזית הסטנדרטית המשמשת בעבודת תיק פלילי ובדיקות אבהות ברחבי העולם.
הפיתוח של הגברה של DNA על ידי תגובת שרשרת הפולימראז (PCR) אפשר גישות חדשות לבדיקות DNA פורנזיות, ובפרט אוטומציה, רגישות מוגברת מאוד, ומעבר למערכות סמנים חלופיות. הסמנים הנפוצים ביותר כיום הם מיקרוסטלייטים משתנים, הידועים גם כחזרות טנדם קצרות (STR), שג'פריס ניצל לראשונה ב-1990 במקרה של מנגלה.[14]
פרופיל ה-STR שוכלל עוד יותר על ידי צוות מדענים בראשות פיטר גיל בשירות המדע המשפטי בשנות ה-90, מה שאיפשר את השקת מסד הנתונים הלאומי של בריטניה (NDNAD) ב-1995. עם ציוד אוטומטי ומתוחכם במיוחד, ניתן לעבד מאות דגימות בכל יום. הסטנדרט של המערכת הנוכחית שפותחה עבור ה-NDNAD מורכב מ־16 מיקרוסטלייטים, בתוספת סמן לקביעת מין. כוח ההבחנה שלה הוא אחד למיליארד. על פי החוק הבריטי, כל מי שנעצר באנגליה, בוויילס או בצפון אירלנד פרופיל ה-DNA שלו נלקח ומאוחסן במסד הנתונים בין אם הוא מורשע ובין אם לאו (כללים שונים חלים בסקוטלנד). המאגר הלאומי בשנת 2020 הכיל מידע DNA של כ-5.6 מיליון אנשים.[15] ג'פריס התנגד לשימוש הנוכחי בפרופיל DNA, שבו לממשלה יש גישה למסד הנתונים הזה, ובמקום זאת הציע מסד נתונים של כל ה-DNA של האנשים, שהגישה אליו תהיה בשליטת צד שלישי בלתי תלוי.
פרסים והצטיינות
עריכה- נבחר לחברה בריטית המלכות ב-1985
- נבחר כאביר על שירותיו לגנטיקה
- קיבל את פרס לסקר-דבייקי למחקר קליני רפואי בשנת 2005, יחד עם אדווין סאת'רן, ממציא תספיג DNA.
חיים אישיים
עריכהג'פריס הכיר את אשתו לעתיד, סו מיילס, במועדון נוער במרכז לוטון, בדפורדשייר, לפני לימודיו באוניברסיטה,[8] והם נישאו ב-28 באוגוסט 1971.[16] לג'פריס יש אח אחד ואחות אחת. לו ולאשתו שתי בנות, ילידות 1979 ו-1983.[16]
קישורים חיצוניים
עריכה
הערות שוליים
עריכה- ^ 1 2 DNA pioneer's 'eureka' moment BBC. Retrieved 14 October 2011
- ^ 1 2 Zagorski, Nick (2006). "Profile of Alec J. Jeffreys". Proceedings of the National Academy of Sciences. 103 (24): 8918–8920. Bibcode:2006PNAS..103.8918Z. doi:10.1073/pnas.0603953103. PMC 1482540. PMID 16754883.
- ^ "Staff pages: Professor Sir Alec J. Jeffreys FRS". University of Leicester. אורכב מ-המקור ב-26 באוקטובר 2009. נבדק ב-15 בדצמבר 2007.
{{cite web}}: (עזרה) - ^ "List of persons upon whom the honorary freedom of the city has been conferred". Leicester City Council. אורכב מ-המקור ב-14 באפריל 2009. נבדק ב-15 בדצמבר 2007.
{{cite web}}: (עזרה) - ^ Jeffreys, A. J. (2013). "The man behind the DNA fingerprints: An interview with Professor Sir Alec Jeffreys". Investigative Genetics. 4 (1): 21. doi:10.1186/2041-2223-4-21. PMC 3831583. PMID 24245655.
- ^ "Jeffreys reflects on DNA finding". BBC News. 11 בספטמבר 2009.
{{cite news}}: (עזרה) - ^ 1 2 Hodgson, J. (2006). "Ten years of biotech gaffes". Nature Biotechnology. 24 (3): 270–273. doi:10.1038/nbt0306-270. PMID 16525384.
- ^ 1 2 3 "The Gene Genius" (PDF). University of Leicester. בספטמבר 2004. אורכב מ-המקור (PDF) ב-9 בנובמבר 2011.
{{cite web}}: (עזרה) - ^ 1 2 Newton, Giles (4 בפברואר 2004). "Discovering DNA fingerprinting: Sir Alec Jeffreys describes its development". Wellcome Trust. אורכב מ-המקור ב-5 במרץ 2010. נבדק ב-23 בדצמבר 2007.
{{cite web}}: (עזרה) - ^ המפצח
- ^ Identification of the skeletal remains of josef mengele by DNA analysis
- ^ Jeffreys, A.; Wilson, V.; Thein, S. (1985). "Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA". Nature. 314 (6006): 67–73. Bibcode:1985Natur.314...67J. doi:10.1038/314067a0. PMID 3856104.
- ^ Jeffreys, A.; Wilson, V.; Thein, S. (1985). "Individual-specific 'fingerprints' of human DNA". Nature. 316 (6023): 76–79. Bibcode:1985Natur.316...76J. doi:10.1038/316076a0. PMID 2989708.
- ^ Jeffreys, A.; Allen, M.; Hagelberg, E.; Sonnberg, A. (1992). "Identification of the skeletal remains of Josef Mengele by DNA analysis". Forensic Science International. 56 (1): 65–76. doi:10.1016/0379-0738(92)90148-P. PMID 1398379.
- ^ National DNA Database Strategy Board Biennial Report 2018 – 2020 (PDF). UK Home Office. Her Majesty's Stationery Office. בספטמבר 2020. p. 10. ISBN 978-1-5286-1916-5. ארכיון (PDF) מ-2022-08-10. נבדק ב-6 בנובמבר 2020.
{{cite book}}: (עזרה) - ^ 1 2 Debrett's People of Today 2005 (18th ed.). Debrett's. 2005. p. 857. ISBN 1-870520-10-6.