פתיחת התפריט הראשי

בטאין נטול-מים (anhydrous betaine) הוא החומר הפעיל בתרופה ציסטדן (cystadane) המיועדת לטיפול במחלת ההומוציסטינוריה(אנ'). התרופה ציסטדן אושרה לשיווק על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) בחודש אוקטובר 1996[1] ועל ידי סוכנות התרופות האירופית בחודש פברואר 2007[2].

בטאין - betaine
Betain2.svg
שמות מסחריים בישראל
ציסטדן - cystadane
נתונים כימיים
כתיב כימי C5H11NO2 
מסה מולרית 117.079 יחידת מסה אטומית מאוחדת עריכת הנתון בוויקינתונים
בטיחות
דרכי מתן OS
מזהים
מספר CAS 107-43-7
PubChem 247
ChemSpider 242
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

כלליעריכה

בטאין (N,N,N-trimethylglycine) נקרא כך לאחר שנתגלה בסלק סוכר (ששמו המדעי הוא beta vulgaris) במאה ה-19. החומר נקרא לעיתים "גליצין בטאין". בטאין מיוצר בגוף האדם על ידי חמצון של כולין בכבד ובכליות. בטאין אף נצרך על ידי בני אדם מהמזון, כבטאין או כתרכובות מכילות-כולין. מוצרי מזון עשירים בבטאין כוללים חיטה, תרד, פירות ים וסלק סוכר[3][4].

לבטאין שלושה תפקידים ידועים בבני אדם: כאוסמוליט אורגני, כחלבון סוכך או חומר מסייע לייצב מבנה מרחבי של חלבונים, תחת מצבים דנטורטיביים וכתורם של קבוצות מתיל במסגרת פעולת האנזים בטאין הומוציסטאין מתילטרנספראז(אנ') ההופך הומוציסטאין למתיונין[3].

המחלהעריכה

הומוציסטינוריה היא מחלה תורשתית מטבולית נדירה, הקשורה למטבוליזם של חומצת האמינו, מתיונין. הומוציסטינוריה מאופיינת על ידי הצטברות אבנורמלית של הומוציסטאין והמטבוליטים שלו (הומוציסטין, קומפלקס הומוציסטאין-ציסטאין ואחרים) בדם ובשתן[5].

המחלה עשויה להיות תוצאה של חוסר של כל אחד מהאנזימים המעורבים בהפיכה של חומצת האמינו החיונית מתיונין לחומצת אמינו אחרת, ציסטאין, או במקרים שכיחים פחות, כתוצאה מהפיכה לקויה של התרכובת הומוציסטאין למתיונין. ברוב המקרים, הומוציסטינוריה נגרמת עקב פעלות נמוכה של האנזים ציסטטיונין בטא-סינתאז (CBS)‏(אנ'). תינוקות המפתחים הומוציסטינוריה עקב חסר ב-CBS (הומוציסטינוריה קלאסית) עלולים לסבול מעיכוב בקצב הנורמלי של גדילה ובצבירת משקל[6].

הומוציסטינוריה עלולה אף לנבוע כתוצאה מפגמים אחרים הקשורים למטבוליזם של מתיונין, כמו חסר באנזים MTHFR או ייצור בלתי מספיק של ויטמין B12 (קובאלאמין), עקב פגמים בהפיכה החוזרת (רה-מתילציה) של הומוציסטאין למתיונין[6].

תסמיני המחלה תלויים בסוג ההומוציסטינוריה ומתפתחים בדרך כלל בשנה הראשונה לחיים, אך, בחלק מהאנשים, מופיעים בבגרות. תסמינים נפוצים עשויים לכלול: תופעות בעיניים, כמו עדשות אקטופיות (Ectopia Lentis) וקוצר ראייה, קרישי דם, דלדול עצם (אוסטאופורוזיס) או היחלשות של העצמות, לקויות למידה, בעיות התפתחותיות, עיוותים בחזה, רגליים צנומות וארוכות, ועקמת[6].

שימוש רפואיעריכה

התרופה ציסטדן משמשת לטיפול בהומוציסטינוריה, בשילוב עם טיפולים אחרים, כמו ויטמין B6 (פירידוקסין), ויטמין B12 (קובאלאמין), חומצה פולית ודיאטה ספציפית, במטרה להפחית רמות גבוהות של הומוציסטאין בדם[7].

תופעות לוואיעריכה

תופעת הלוואי הנפוצה ביותר בעת נטילת ציסטדן היא רמות גבוהות של מתיונין בדם. יש לנטר את רמות המתיונין בחולים הנוטלים ציסטדן, מכיוון שרמות גבוהות של מתיונין עלולות לגרום לבצקת מוחית(אנ'), המתאפיינת בכאבי ראש בבוקר עם הקאות, או שינויים בראייה[2].

פרמקולוגיהעריכה

בטאין פועל כתורם קבוצות מתיל, ברה-מתילציה של הומוציסטאין למתיונין בחולים עם הומוציסטינוריה וכתוצאה מכך, רמות רעילות בדם של הומוציסטאין מופחתות בחולים המטופלים בבטאין, בדרך כלל ל-30% - 20% או פחות, מהרמות שניצפו לפני הטיפול. בטאין ניצפה כמפחית רמות הומוציסטאין בפלזמה של חולים עם שלושת סוגי ההומוציסטינוריה: חסר ב-CBS, חסר ב- MTHFR ופגם במטבוליזם של ויטמין B12[7].

רמות גבוהות בדם של הומוציסטאין קשורות עם בעיות רפואיות קרדיווסקולריות, פקקת, דלדול עצם, בעיות בשלד ובעיניים[7].

התרופה בישראלעריכה

התרופה ציסטדן מאושרת לשיווק בישראל, בצורת אבקה להכנת תמיסה לנטילה דרך הפה, ומיועדת לטיפול בהומוציסטינוריה. התרופה כלולה בסל הבריאות.

קישורים חיצונייםעריכה

הערות שולייםעריכה