MTHFR (אנזים)
MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.
מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.
פעילות כימית
עריכההפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת
+NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת
פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:
הפעילות הכימית של MTHFR - בצבע כחול - במסגרת המטבוליזם של פולאטים. |
מקרא לתרשים 2: MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז |
גנטיקה
עריכההגן נמצא בכרומוזום 1.
חוסר MTHFR הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).
ראו גם
עריכההערות שוליים
עריכה- ^ 1 2 3 GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000177000 - Ensembl, מאי 2017
- ^ 1 2 3 GRCm38: Ensembl גרסה 89: ENSMUSG00000029009 - Ensembl, מאי 2017
- ^ "Human PubMed Reference:".
- ^ "Mouse PubMed Reference:".
- ^ שם אחר לאנזים זה: 5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase (MTR)