תסמונת גולדנהר
תסמונת גולדֶנְהַר (באנגלית: Goldenhar Syndrome או Oculo-Auriculo-Vertebral [OAV] syndrome) היא פגם מולד נדיר, המאופיינת על ידי טווח הפגיעה המבנית באזור הפנים – לרוב בצד אחד עם מומים באפרכסת ובאוזן הפנימית, בעיניים, באף, בחך הרך, בשפה ובלסת התחתונה – וכן גידולי עור קטנים לאורך הלחיים בין האפרכסת לקצה הפה. התסמונת מקושרת גם למומים במבנה החוליות ולליקויים במבנה הלב.
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| MeSH | D006053 |
  | |
שם התסמונת עריכה
התסמונת תועדה לראשונה בשנת 1952 על ידי מוריס גולדנהר. [1]
הגורמים למחלה עריכה
הגורמים למחלה אינם ידועים, וברוב המקרים היא נחשבת לרב-סיבתית; לאחרונה היו עדויות לדפוסים משפחתיים. יש ראיות אנקדוטיות הדורשות-ביסוס הקושרות חשיפה מסוימת לרעלנים (כגון דיוקסין) במשך תקופת ההיריון ולפניה.
דרכי הטיפול עריכה
הטיפול הוא בדרך כלל כירורגי, על מנת לסייע לילד בהתפתחות ולתיקון המומים בפנים או בחוט השדרה, בהם השתלות עצם בלסת, תיקון החך/השפה, תיקון פגמים לבביים, ניתוחים בחוט השדרה, ניתוחים אסתטיים להורדת גידולי עור, ועזרי שמיעה המותקנים באוזן אחת או בשתי האוזניים. חלק מבעלי התסמונת יסתייעו, לכשיגדלו, בעזרי שמיעה או במשקפיים.
קישורים חיצוניים עריכה
הערות שוליים עריכה
- ^ M. Goldenhar. Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille, en particulier le syndrome dermoïde epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. Journal de génétique humaine, Genève, 1952, 1: 243-282.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.