סינדרום בארס – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ {{ערך יתום}} |
מאין תקציר עריכה |
||
שורה 1:
'''תסמונת בארס''' (באנגלית: Barth Syndrome ובקיצור BTHS) היא הפרעה גנטית נדירה הקשורה
עקב ההפרעה הגנטית, הפעילות המטבולית הקשורה לליפידים נפגעת.
הסינדרום מתאפיין במספר בעיות רב-מערכתיות הנגרמות עקב פגם בגן TAZ1 הנמצא על כרומוזום ה- X.
תסמונת זו שונה מ[[תסמונת בארט]].
==סימנים עיקריים==
הבעיות הבאות יכולות להופיע:
שורה 10 ⟵ 11:
* גדילה מאוחרת.
* בעיות בתפקוד ה[[מיטוכונדריה]] (אברון בתאים האחראי בעיקר על הספקת האנרגיה לתא).
==אבחון הסינדרום וחשיבותו==
מבוצע בדרך כלל כאשר מתגלה בעיה כלשהי אצל התינוק.
שורה 18 ⟵ 20:
* בדיקת הרצפים הגנטיים הידועים עבור תסמונת בארס.
הבדיקה והגילוי המוקדם של המחלה חשובים. אם מתגלה המחלה, ניתן לעזור לנשא באמצעים שונים ומגוונים.
==גילוי הסינדרום==
סינדרום בארס התגלה על ידי דוקטור פיטר בארס (Peter Barth) מהולנד בשנת 1981. הוא אף המשיך לחקור את הסינדרום ולפרסם אותו. הגן המדויק הקשור למחלה זוהה לראשונה בשנת 1996.
==שכיחות==
באגודה העולמית לסינדרום בארס מתועדים כ- 120 מקרים מאובחנים, אך ההנחה היא שיש מקרים רבים נוספים שאינם מאובחנים. ההנחה היא כי הסינדרום מופיע כמקרה 1 מתוך כ- 300,000 לידות.
==קישורים חיצוניים==
*[http://www.barthsyndrome.org האגודה לבארס סינדרום]
| |||