פתיחת התפריט הראשי

שינויים

 
== [[תסמונת לרון]] וחסינות מפני סרטן, סוכרת ועוד ==
תסמונת לרון היא סוג של [[מחלה]] נדירה. ידועים כ-250 חולים בלבד ברחבי העולם, בעיקר ב[[ישראל]] ובכמה ממדינות ערב, אף כי גם ב[[אקוודור]]. המחלה מתבטאת בכך שיש אמנם בגוף החולה כמות מספקת של הורמון גדילה, אולם עקב [[מוטציה|מוטציות]] שונות ב[[קולטן]] (רצפטור) של ההורמון הזה, ההורמון איננו מצליח לבצע את פעולתו הרגילה, דהיינו להיצמד אל הרצפטור. בדרך הפעולה הרגילה, חלקו העליון של הרצפטור, הנמצא על פני המעטפת של תאי המטרה, קולט את ההורמון וכתוצאה מכך, חלקו התחתון, שבתוך התא, משחרר חלבונים מתאימים הגורמים לתא לבצע פעולה מסויימת. במקרה של הורמון הגדילה, הרצפטורים שלו בתאי ה[[כבד]], אלה שאין בהם מוטציה כמובן, גורמים לייצור [[IGF-1]]. לפיכך, בעלי המוטציה סובלים מחוסר IGF-1, או ''Severe primary IGF deficiency''. הביטוי החיצוני של המחלה הוא [[גמדות]] - גובה החולים הבוגרים מגיע לכ-1 מטר בלבד, ותופעות נוספות, אבל גם מראה צעיר לכאורה של אותם גמדים. הביטוי הביוכימי הוא אותו חוסר ב-IGF-1, אשר אספקתו לחולים היא התרופה היחידה הידועה כיום למחלתם. המחלה התגלתה על ידי חתן [[פרס ישראל]] ל[[רפואה]] לשנת [[2009]] [[פרופסור]] [[צבי לרון]], ב-[[1958]], אצל שלושה ילדים יהודים צאצאי יוצאי תימן, והוא פירסם את מחקריו עליה לראשונה ב-[[1966]]{{הערה|[http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2825.html Laron's syndrome] Whonamedit}}{{הערה|[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5916640 Genetic pituitary dwarfism with high serum concentation of growth hormone--a new inborn error of metabolism?] Isr J Med Sci. 1966 Mar-Apr;2(2):152-5.}}{{הערה|[http://jcem.endojournals.org/content/89/3/1031 Laron Syndrome (Primary Growth Hormone Resistance or Insensitivity): The Personal Experience 1958–2003] JCEM, מרץ 2004}}.
 
התופעה החשובה ביותר לענייננו, הקשורה למחלה זו, היא חסינות כמעט מוחלטת מפני סרטן וסוכרת, בנוסף לאותו מראה צעיר לכאורה. כמו כן, ידוע כי [[שמרים]], [[תולעים]] ו[[מכרסמים]] בעלי מוטציה דומה, חיים באופן משמעותי יותר זמן מאשר קרוביהם חסרי המוטציה.
 
== הגמדים צאצאי האנוסים מאקוודור ==