תסמונת אדוארדס – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ NIFTY - בדיקת DNA עוברי |
Laugh Tough (שיחה | תרומות) החלפה למקור אמין יותר, עריכה |
||
שורה 4:
זהו הפגם הגנטי השכיח ביותר אחרי [[תסמונת דאון]].
== מאפיינים ==
הלוקים במחלה מאופיינים ב[[פיגור שכלי]], בעורף בולט, [[מיקרוגנאטיה]] (לסת תחתונה קטנה), אוזניים נמוכות, עיניים רחוקות, כף רגל שטוחה, [[פולידקטיליה]] (יותר מחמש אצבעות ביד) וכן פגמים בצורת האצבעות, [[שפה שסועה]], פגמים ב[[לב האדם|לב]], [[מיקרוצפליה]] (ראש קטן) וגם פגמים ב[[כליה|כליות]].{{הערה|{{קישור כללי|כותרת=Trisomy 18|כתובת=http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18|תאריך=מרץ 2012|מידע נוסף=באתר Genetics Home Reference של [[המכונים הלאומיים לבריאות]] של [[ארצות הברית]]|שפה=אנגלית}}}}
== שכיחות המחלה ==
השכיחות לטריזומיה זו, בדומה לאחרות, עולה ככל שעולה גיל האם
לנוכח [[תוחלת החיים]] הקצרה של הסובלים מהמחלה, שכיחות המחלה באוכלוסיה הכוללת היא נמוכה מאוד והיא נחשבת למחלה נדירה.{{הערה|{{קישור כללי|כותרת=Trisomy 18 Overview|כתובת=http://rarediseases.info.nih.gov/gard/6321/resources/resources/1|תאריך=30 בינואר 2012|מידע נוסף=באתר Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD){{D}} של [[המכונים הלאומיים לבריאות]] של [[ארצות הברית]]|שפה=אנגלית}}}}
==ראו גם==
|