תסמונת טרנר – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
... |
מ שחזור עריכות של 207.232.46.209 (שיחה) (HG) (3.1.20) |
||
שורה 7:
}}
'''תסמונת טרנר''' (Turner Syndrome) היא משפחה של [[פגם גנטי|הפרעות גנטיות]] המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים. התסמונת נגרמת בשל [[מונוזומיה]], חוסר מלא או חלקי של אחד מ[[כרומוזום זוויג|כרומוזומי המין]] X.
על גבי [[כרומוזום X]] נמצאים [[גן (ביולוגיה)|גנים]] רבים וחשובים ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב מערכתית. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, [[שחלה|שחלות]] שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת ה[[לב האדם|לב]], המערכת ההורמונלית, ה[[שלד]], ה[[כליות]], וה[[שמיעה]]. בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת. האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת [[1990]] מאגדת חלק מהחולים בישראל ופועלת למענם
==סימנים אופייניים (פנוטיפים) לתסמונת טרנר==
| |||