תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה – הבדלי גרסאות

'''תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה''' (ב[[אנגלית]]: '''Ataxia talangiectasia'''), הידועה גם כ'''תסמונת לואי-בר''' ('''Louis-Bar syndrome''') ו'''מחלת A-T''' (ב[[עברית]]: '''שִׁיגָשׁוֹן עם התרחבות הנימים''') הינה [[מחלה]] [[תורשה|תורשתית]] [[רצסיבי|רצסיבית]]ת [[אוטוזומי|אוטוזומית]]ת קשה ביותר. המחלה נגרמת על ידי [[מוטציה]] ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] הנקרא '''atm''' וגורמת למספר רב של [[תסמין|תסמיני]] משנה.

מוטציות בגן ''atm'', בבני אדם ו[[עכבר|עכברים]]ים, עלולות להשליך על ביטויו ותפקודו של חלבון ATM במגוון צורות, דוגמת ביטוי נמוך מאוד או היעדר ביטוי ATM בתאים, ו/או פגיעה בתפקודו התקין, דבר אשר מונע את כניסתו לגרעין התא כתוצאה משֶבֶר ב-DNA.

[[תמונהקובץ:Photo Ocular telangiectasia in a person with A-T.jpg|שמאל|ממוזער|220px|הרחבה של כלי הדם בעין היא אחת התסמינים הקליניים הבולטים של תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה]]

בני אדם בעלי [[גנוטיפ]] [[הומוזיגוט]]י רצסיבי יחלו במספר רב של מחלות שלגבי רובן אין הבנה של המנגנון המולקולרי. בין מאפייני המחלה: [[ניוון עצבים]] הגורם לחוסר שיווי משקל ו[[קואורדינציה]], דבר אשר מוביל ל[[נכות]] לקראת העשור השני לחיי החולה ([[אטקסיה]]), התנוונות ה[[צרבלום]] (המוח הקטן), הרחבה של כלי הדם ב[[עין]] (טלנגיאקטזיה) ותנועות עיניים לא נשלטות, נטייה מוקדמת ל[[סרטן (מחלה)|סרטן]] (בעיקר [[סרטן הדם]] וה[[לימפומה|לימפה]] אך במקרים מסוימים גם [[סרטן השד]]), רגישות ל[[קרינה]] מייננת, רמת [[נוגדן|נוגדנים]] נמוכה (בעיקר IgA ו-IgE) ותגובה חלשה ל[[פתוגניות|פתוגנים]] (בייחוד של [[מערכת הנשימה]] הגורמים ל[[דלקת ריאות]], שהיא לרוב הסיבה ל[[מוות|מות]] החולים) וכן [[עקרות]].

מוטציות מסוימות בגן יכולות לגרום למופע קל יותר של המחלה, על אף שעדיין חל ניוון עצבים. מוטציה [[הטרוזיגוט|הטרוזיגוטית]]ית (רק בגן אחד מבין השניים) גורמת לעלייה בסיכוי ללקות בסרטן הדם והלימפה.