תסמונת קורנליה דה לאנגה – הבדלי גרסאות

[[קובץ:Cornelia2.jpg|שמאל|ממוזער|250px|אזורי גוף פגועים בתינוק שאובחן כלוקה בתסמונת קורנליה דה לאנגה: סנטר קטן ובליטה של הלסת העליונה לפנים, שפתיים דקות וזוויות פה הנוטות כלפי מטה, שיער ראש רב, צוואר קצר, כפות ידיים קטנות ומעוותות]]

'''תסמונת קורנליה דה לאנגה''' (מכונה גם '''תסמונת בוכמן דה לאנגה''', בקיצור '''CdLS''') היא הפרעה [[גנטיקה|גנטית]] [[מום מולד|מולדת]] הקשורה ככל הנראה לפגם ב[[כרומוזום]] 5 ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] [[NIPBL]]. סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם [[מוגבלות שכלית התפתחותית]] ובעיות [[קוגניציה|קוגניטיביות]] נוספות, תווי [[פנים]] ייחודיים ובעיות אסתטיות נוספות, מתח [[שריר]]י-[[שלד]] גבוה מדי ומום ב[[לב]].