תסמונת קורנליה דה לאנגה – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
Bot: Removing c:File:Cornelia2.jpg , deleted by Racconish (Missing essential information such as license, permission or source (F5) -).
מ ←‏אבחון ואבחנות מבדלות: עדכון על פי ויקיפדיה באנגלית
שורה 52:
==אבחון ואבחנות מבדלות==
 
'''אבחון:''' האבחנה של תסמונת קורנליה דה לאנגה מבוססת בעיקר על ממצאים קליניים של גנטיקאי קליני; ובמקרים מסוימים עשויים להיות מאושרים באמצעות בדיקות מעבדה.{{הערה|https://www.nature.com/articles/s41576-018-0031-0 Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement] מאתר [[Nature]]}}
'''אבחון:''' כיום עדיין לא זמין [[מבחן גנטי]] לתסמונת ולכן ה[[אבחון]] נעשה לפי הסימנים הקליניים. תווי הפנים האפייניים הם בעלי הערך האבחוני הרב ביותר.
 
במקרים מסוימים ניתן להבחין בחלק מהסימנים בעובר ב[[בדיקת אולטרה סאונד]].