תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה – הבדלי גרסאות

[[מחלה]] [[תורשה|תורשתית]] [[רצסיבי|רצסיבית]]ת קשה ביותר. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגןב[[גן]] ATM וגורמת למספר רב של [[תסמין|תסמיני]] מישנהמשנה.

הגן ''atm'' הנמצא על [[כרומוזום]] 11 בבני אדם מקודד לחלבוןל[[חלבון]] ATM, חלבון ענק זה (בגודל 350 kDa[[דלטון|קילודלטון]]) נמצא באופן נורמלי בציטופלזמהב[[ציטופלזמה]], אך במצב של [[עקה]] כגון חשיפה לנזקי [[DNA]]] נכנס החלבון לגרעין התא ומפעיל מספר רב של חלבונים על ידי הוספת [[פוספט]] (פוספורילציה) או הורדת פוספט מהם (דה-פוספורילציה). בין החלבונים המגיבים עם ATM נמצא P53 ו BRCA1. חלבונים אלו אחראיים לתגובה בעקבות נזקי DNA - תיקון הכרומוזום השבור, עצירת מחזור התא ומוות מבוקר של התא (אפופטוזיס).

בני אדם שאין להם חלבון ATM לפחות מאחד ההורים יחלו במספר רב של מחלות שלגבי רובן אין הבנה של המנגנון במולקולרי. בין המאפיינים חלה ניוון עצבים הגורם לחוסר שיווי משקל ונכות לקראת העשור השני לחיי החולה, התנונות הצרבלום (המוח הקטן), הרחבה של כל הדם בעין ותנועות עיניים לא נשלטות, נטייה מוקדמת לסרטןל[[סרטן (מחלה)|סרטן]] (בעיקר סרטן הדם והלימפה), רגישות לקרינה מייננת, , רמת נוגדנים נמוכה (בעיקר IgA ו IgE) ותגובה חלשה לפתוגנים ביחוד דלקת ראות, שהיא לרוב הסיבה למוות.

יש לציין שמוטציותמוטציות מסוימות בגן יכולות לגרום למופע קל יותר של המחלה למרות שעדיין חל ניוון עצבים. ושבניבני אדם בעלי מוטציה הטרוזיגוטית (רק בגן אחד מתוך השתיים) גורם לעלייה בסיכוי ללקות בסרטן הגם והלימפה.

ב[[ישראל]] המחלה זוהתה בראשיתה במשפחות ממוצא מרוקאי אבל היום ידועים גם מקרים במשפחות [[בדואים|בדואיות]], [[דרוזים|דרוזיות]] ורוסיות.