תסמונת מרפן – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הוספת קישור למחלה גנטית |
מ הוספת קישור לכרומוזום 15 |
||
שורה 38:
המחלה תורשתית ב65-75% מהמקרים ונוצרת ממוטציה אישית ביתר המקרים. בנוסף, כל משפחה נושאת מוטציה ייחודית משלה, אך לאחרונה מופו המוטציות ונאספו למאגר המונה 137 מוטציות ידועות.
קיימת בדיקה גנטית לאיתור חד משמעי של אחת מ-137 המוטאציות האפשריות למרפאן
כמו כן ניתן לבצע בדיקה בשלב מאוחר יותר של ההריון, הנקראת "בדיקת תאחיזה", linkage, gene linkage - נטייה של שני גנים סמוכים זה לזה על אותו כרומוזום לעבור יחד מהורה לילד; מדענים משתמשים בתכונה זו כדי לגלות פגמים גנטיים והעברתם במשפחה.
|