מחלת הירשפרונג – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
הוספת תמונה
מ הוספת קישור לטירוזין קינאז
שורה 34:
== אטיולוגיה וגנטיקה ==
תאי גנגליון הם תאים שמקורם ברכס העצבי העוברי ([[הרכס העצבי]]) בשבוע 13 להריון, התאים האלו נודדים ממערכת העיכול העליונה ועד לתחתונה, ובהמשך מתמיינים לתאי גנגליון בשלים ואחראים לתנועתיות תקינה של מערכת העיכול. אצל תינוקות עם מחלת הירשפרונג, תהליך זה נקטע באופן בו חסרים תאי גנגליון במעי הגס הסופי. קיימות שתי תאוריות מדוע בעיה זו נוצרת. התאוריה הרווחת יותר טוענת שתאים מהרכס העצבי מעולם לא מגיעים למעי הגס אלא מתמיינים קודם באזורים אחרים במעי. התאוריה השנייה גורסת, כי תאי גנגליון כן מגיעים למעי הגס הסופי אולם לא שורדים או לא עוברים פרוליפרציה. סביר להניח, כי שתי התאוריות יכולות להיות נכונות במקרים מסוימים, מאחר שככל הנראה מדובר במחלה עם גורמים הטרוגניים ועם סיבות גנטיות מרובות ומכניזמים שונים.
הגן העיקרי האחראי למחלה הוא ה-RET, אשר מקודד רצפטור לטירוזיןל[[טירוזין קינאז]]. לא ברור כיצד מוטציות בגן זה אחראיות להיעדר תאי גנגליון, אולם יש עדות לכך שמוות מוקדם של תאי עצב קשור לכך.
מחלת הירשפרונג מקושרת בנוסף למספר סינדרומים (תסמונות)- כך למשל, טריזומיה 21 [[תסמונת דאון]], תסמונת גולדברג שפרינצן, נוירופיברומטוזיס, [[נוירובלסטומה]], וכן אנומליות נוספות.