פגם גנטי – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הוספת קישור לגרעין התא |
מ רציסביות->רצסיביות - תיקון תקלדה בקליק תגיות: תקלדה-בקליק עריכה ממכשיר נייד עריכה דרך האתר הנייד עריכה מתקדמת מהנייד |
||
שורה 76:
* {{עוגן|הורשה אוטוזומית רצסיבית}}'''הורשה אוטוזומית רצסיבית'''. דפוס הורשה זה מתאפיין בדילוג המחלה על-פני דורות. אדם בעל שני אללים פגומים חולה במחלה, ואילו אדם בעל אלל אחד פגום הוא '''נשא'''; הוא אינו חולה במחלה אך מסוגל להעבירה לצאצאיו. האפשרות לנשאות היא הגורם לדילוג על-פני הדורות; ייתכן דור בו קיימים כמה נשאים, אך בו לא מופיעה המחלה. בזיווג בין גבר ואישה נשאים יחלו במחלה רבע מהצאצאים, רבע יהיו בריאים לגמרי ומחצית יהיו נשאים; הסיכוי, זהה בזכרים ובנקבות.
:מבחינה מולקולרית, הגן הפגום במחלות רצסיביות גורם בדרך-כלל לייצור חלבון פגום, חלבון אשר נחוץ לתפקוד התקין של הגוף. זוהי הסיבה שפגמים מסוג זה הם רצסיביים - קיימת חשיבות לכמות החלבון התקין המיוצר. לאנשים חולים שני אללים פגומים, כך שהחלבון התקין אינו מיוצר כלל והמחלה מופיעה. בנשאים, לעומת זאת, מיוצרת מחצית מכמות החלבון התקין המיוצרת באנשים בריאים; כמות זאת מספיקה לתפקוד תקין והמחלה אינה מופיעה. דוגמאות למחלות אוטוזומיות
* {{עוגן|הורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X}}'''הורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X'''. דוגמאות: '''[[המופיליה|המופיליה מסוג A]]''', '''[[ניוון שרירים של דושן]]'''.
* {{עוגן|הורשה דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X}}'''הורשה דומיננטית בתאחיזה לכרומוזום X'''. זהו דפוס ההורשה הנדיר ביותר. דוגמה: '''[[תסמונת רט]]''','''[[היפופוספטמיה]]'''.
| |||