|
== מנגנון ==
אי-הפרדה כרומוזומית יכולה להתרחש ב[[מיוזה]] או ב[[מיטוזה]]. במהלך השלב הראשון של המיוזה (מיוזה I), התנתקות זוגות [[כרומוזומים הומולוגיים]] עלולה להיכשל , ואז לאחר אנאפזהאנפאזה I, אחד מתאי הבת יכיל עודף מספרי של כרומוזומים והאחר – חוסר במערך הכרומוזומים. בדומה לכך, בשלב המיוטי השני (מיוזה II), או במיטוזה של תאי גוף מתחלקים, עלול להיות פגם בהפרדה בין [[כרומטידה|כרומטידות]] אחיות במהלך האנאפאזה (האנפאזה<ref>Sullivan, B. A. “Nondisjunction.” Brenner's Encyclopedia of Genetics: Second Edition, 2013), pp. 90–93.</ref>. גם פגמים אלה יוליכויובילו לחוסר איזון במספר הכרומוזומים בין תאי הבת.
אי-הפרדה מיטוטית עלולה להתרחש עקב אי הפעלת [[טופואיזומראז]] II, [[קונדנסין]] ({{אנ|Condensin)}} או ספרזה ({{אנ|Separase)}}. אירוע כזה יוליך ליצירת שני תאי בת אנאיאופלואידים, האחד עם 2n+1 והשני עם 2n-1או1 או עודפים/חסרים גדולים אף יותר (ראו פוליפלואידיה מטה).
אי- הפרדה במהלך מיוזה I נובענובעת מכשל היפרדות [[כרומוזומים הומולוגיים|הכרומוזומים ההומולוגיים]] עקב פגמים בחלבוני מחסום הרכבה של ציר החלוקה כמו Med1, Med2,Bub1, וכן במווסתי יציבות מנגנון זה. גם פגם במווסתי קישור מיקרוטובולי-כישור (קינטוכור), לדוגמא MACK, קומפלקס Ndc80 ,קומפלקס Mis I 2. בנוסף לחלבונים אלו, תהליך ה-DSB, בהיבטיו השונים הינו קריטי עבור מיוזה I<ref>{{צ-מאמר|שם=Spindle assembly checkpoint and its regulators in meiosis|קישור=https://academic.oup.com/humupd/article/18/1/60/857475|כתב עת=Human Reproduction Update|שנת הוצאה=2012-01-01|עמ=60–72|כרך=18|doi=10.1093/humupd/dmr044|מחבר=Shao-Chen Sun, Nam-Hyung Kim}}</ref>.
(Sun & Kim, 2012).
אי-הפרדה במיוזה II נובע מכישלונן של כרומטידיות אחיות להיפרד עקב הסיבות שהוזכרו לעיל עבור מיוזה I והן עבור מיטוזה (Gottlieb & Tegay, 2020). נתגלה, כי אי-הפרדה במיוזהI עלול להוליך לתסמונות אנאיאופלואידיות במידה רבה יותר מפגמים במיוזה II.
|
