פגם גנטי – הבדלי גרסאות

**מחלה/לקות גינטיתגנטית ששני ההורים היו נשאים שלה והצאצהוהצאצא מבטא אותה.

**מחלה בעקבות מוטצהמוטציה ברקמה שמייצרת את כלל תאי הביצית של האם או את כלל תאי הזרע של האב (כמו המוטציה ברקמה שייצרה את תאי הביצית של המלכה ויקטוריה וגרמה לרבים מצאצאיה לרשת [[המופיליה]])

* מוטציה בשלבי ההתפתחות הרישוניםהראשונים של העובר: פגם גנטי יכול להיווצר בעת ה[[הפריה]] או זמן קצר לאחריה, במהלך ה[[הריון]], או אף לפני ההפריה, כתוצאה מ[[מוטציה]] ספונטנית שהתרחשה ב[[תא זרע|תאי הזרע]] של האב, ב[[ביצית|תאי הביצה]] של האם. ב'''[[תסמונת דאון]]''', למשל, [[כרומוזום]] מספר 21 בכל [[תא|תאי]] ה[[גוף]] מופיע בשלושה עותקים במקום בשני עותקים, כפי שהוא מופיע אצל אנשים בריאים. פגמים מסוג זה אינם מועברים ב[[תורשה]], ואינם נוצרים במהלך החיים בצורה ספונטנית. על אף שהמוטציה עלולה להיווצר עוד ב[[תא רבייה|תאי הרבייה]] של ההורים, היא אינה מוגדרת כתורשתית, כיוון שאין מדובר במחלה שאותה נשאו ההורים כל חייהם ושאותה ירשו מהוריהם שלהם.