תסמונת קורנליה דה לאנגה – הבדלי גרסאות

'''תסמונת קורנליה דה לאנגה''' (מכונה גם '''תסמונת בוכמן דה לאנגה''', בקיצור '''CdLS''') היא הפרעה גנטית מולדת הקשורה ככל הנראה לפגם ב[[כרומוזום]] 5 ב[[גן (ביולוגיה)|גן]] [[NIPBL]]. סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם [[פיגור שכלי]] ובעיות קוגניטיביות נוספות, תווי [[פנים]] ייחודיים ו[[שיעורובעיות יתר]]אסטטיות נוספות, מתח [[שריר]]י-[[שלד]] גבוה מדי ומום ב[[לב]].