תסמונת בלום
תסמונת בלום היא הפרעה תורשתית נדירה ורצסיבית שמאפייניה הם על פי רוב שברים ושינויי סדר בכרומוזומים של האדם הלוקה בה. התסמונת נתגלתה ותוארה לראשונה על ידי הדרמטולוג ד"ר דייוויד בלום בשנת 1954.
 | |
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine |
1110271 |
| MeSH | D001816 |
  | |
תיאור
עריכהאנשים הלוקים בתסמונת בלום נמוכים מהממוצע, ולרוב מתאפיינים בקול גבוה, מבנה פנים ארוך וצר, אף ואוזניים בולטות. יש להם נטייה לשינויים בפיגמנטים ולהתרחבות כלי הדם בעור, במיוחד בהשפעת חשיפה לשמש. שינויים אלה מופיעים כפריחה אדומה בצורת פרפר על הפנים. השינויים בצבע העור עשויים להופיע גם על הזרועות. תופעות נוספות שעשויות להופיע כוללות קשיי למידה, פיגור שכלי (אם כי לרוב האינטליגנציה תקינה), רגישות בדרכי הנשימה, סוכרת וכשל חיסוני שעלול לגרום להופעות חוזרות של דלקת ריאות ודלקות אוזניים. גברים הלוקים בתסמונת לא מייצרים בדרך כלל תאי זרע ולכן בדרך כלל הם עקרים. אצל נשים עם תסמונת בלום נפסק בדרך כלל המחזור החודשי בגיל צעיר יחסית.
אי יציבות כרומוזומית בתסמונת בלום גורמת לסיכון גבוה לחלות בסרטן, בדרך כלל כבר בעשור השני לחייו של הלוקה בתסמונת.
שכיחות ותורשה
עריכהתסמונת בלום מופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי. אחד מכל מאה יהודים אשכנזים נושא את האלל האחראי לתסמונת, אולם אלל זה הוא רציסיבי ולכן רק במצב הומוזיגוטי הוא יתבטא, כלומר, רק אם האלל קיים אצל שני ההורים יש לילדם סיכוי בשיעור של 25% ללקות בתסמונת. אם אחד או שני ההורים הם נשאים, לילדם יש סיכוי של 50% גם לשאת את האלל הלא-תקין. בסקר שנעשה בישראל בסוף שנות ה-70 נמצא כי שכיחות הלוקים בתסמונת בלום בקרב האוכלוסייה האשכנזית בישראל - שבה התסמונת היא השכיחה ביותר - היא 1:98,000 לידות[1].
בדיקת נשאות
עריכהגילוי נשאות האלל שגורם לתסמונת בלום נעשה על ידי בדיקת סקר גנטית. עקב נדירות התסמונת באוכלוסיות לא אשכנזיות, קיימת תועלת בביצוע בדיקות סקר באוכלוסיות אשכנזיות בלבד[2] . מסיבה זו מוצעת כיום הבדיקה רק לבני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי. אם הבדיקה מעלה ששני בני הזוג הם נשאים, מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק אם הוולד צפוי ללקות בתסמונת.
תוחלת החיים
עריכההמחלה אינה ניתנת לריפוי, לכן הסובלים ממנה חייבים להיות במערב צמוד של רופא המומחה למחלה. המחלה גורמת לתחלואה ותמותה בגיל צעיר יחסית.[3]
קישורים חיצוניים
עריכה
הערות שוליים
עריכה- ^ German J, Bloom D, Passarge E, Fried K, Goodman RM, Katzenellenbogen I, Laron Z, et al. Bloom’s syndrome. VI. The disorder in Israel and an estimation of the gene frequency in the Ashkenazim. Am J Hum Genet 1977;29:553–562, .
- ^ Lei Li, Christine Eng, Robert J. Desnick, James German, Nathan A. Ellis, Carrier Frequency of the Bloom Syndrome blmAsh Mutation in the Ashkenazi Jewish Population. Molecular Genetics and Metabolism 1998;64,286–290.
- ^ תסמונת בלום באתר יולדת.
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.