תסמונת קרנס-סייר
תסמונת קרנס-סייר (גם: תסמונת אוקולוקרניוסומטית, באנגלית: Kearns–Sayre syndrome (KSS)) היא מיופתיה מיטוכונדריאלית (אנ') המתאפיינת בפעילות פתולוגית של שרירי העפעפיים ומובילה לפטוזיס ואופתלמופלגיה (אנ').
היסטוריה
עריכההשילוב של אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת כרונית (אנ') (CPEO), מחלת ניוון הרשתית רטיניטיס פיגמנטוזה והפרעות בהולכה לבבית תואר לראשונה בדיווח מקרה של שני מטופלים בשנת 1958 על ידי שני רופאי עיניים, תומאס קרנס (1922–2011) וג'ורג' סייר (1911–1992).[1] מקרה שני פורסם בשנת 1960 וציין תסמינים דומים אצל ילד בן 13.[2] פורסמו מקרים קודמים של חולים עם CPEO שמתו לפתע כתוצאה מהפרעת קצב לב. מקרים אחרים ציינו פיגמנטציה חריגה של הרשתית (מאפיין של רטיניטיס פיגמנטוזה), אך אף אחד מהפרסומים הללו לא תיעד את שלוש הפתולוגיות המתרחשות יחד כתסמונת גנטית.[3] קרנס פרסם מקרה מכונן בשנת 1965 המתאר תשעה מקרים לא קשורים עם שילוב זה של שלושת הבעיות הרפואיות.[3]
תמונה קלינית
עריכההתסמין הראשון של מחלה זו הוא פטוזיס חד צדדי או קושי בפתיחת העפעפיים, שמתקדם בהדרגה לפטוזיס דו צדדי.
גנטיקה
עריכהKSS נגרמת מפגיעה ב-DNA המיטוכונדריאלי (mtDNA) הגורמות למספר תסמינים רפואיים.
mtDNA מועבר אך ורק מהביצית של האם ומורכב מ-37 גנים שנמצאים בכרומוזום המעגלי היחיד באורך של 16,569 זוגות בסיסים. בין אלה, 13 גנים מקודדים לחלבונים של שרשרת הובלת האלקטרונים (בקיצור "ETC"), 22 מקודדים ל-Transfer RNA (tRNA), ושניים מקודדים את תת-היחידות הגדולות והקטנות היוצרות RNA ריבוזומלי (rRNA). 13 החלבונים המעורבים ב-ETC של המיטוכונדריון נחוצים עבור זרחון חמצוני. מוטציות בחלבונים אלו גורמות לפגיעה בייצור האנרגיה על ידי המיטוכונדריה. חוסר אנרגיה תאי זה מתבטא בצורה הכי פשוטה ברקמות המתבססות במידה רבה על חילוף חומרים אירובי.[4]
אבחון
עריכהנוירו-אופטלמולוג מעורב בדרך כלל באבחון וטיפול ב־KSS. אבחנה מבוצעת בהתבסס על ממצאי בדיקה קלינית, בין היתר אופטלמופלגיה שאינה תואמת לסט מסוים של שיתוק עצבי גולגולת (שיתוק העצב השלישי (אוקולומוטורי), שיתוק עצב רביעי, שיתוק עצב שישי). מחקרי הדמיה מבוצעים לעיתים קרובות כדי לשלול פתולוגיות נפוצות יותר במסגרת אבחנה מבדלת.
טיפול
עריכהנכון לשנת 2023 אין טיפול ל-KSS. דווח על מספר תגליות מבטיחות שעשויות לתמוך בפיתוח טיפולים חדשים.
קישורים חיצונים
עריכה- Kearns–Sayre syndrome, medlineplus
הערות שוליים
עריכה- ^ Kearns, Thomas P. (1958). "Retinitis Pigmentosa, External Ophthalmoplegia, and Complete Heart Block". AMA Archives of Ophthalmology. 60 (2): 280. doi:10.1001/archopht.1958.00940080296016.
- ^ Jager, B.V.; Fred, Herbert L.; Butler, Ronald B.; Carnes, William H. (1960). "Occurrence of retinal pigmentation, ophthalmoplegia, ataxia, deafness and heart block". The American Journal of Medicine. 29 (5): 888–893. doi:10.1016/0002-9343(60)90122-4. PMID 13789175.
- ^ 1 2 Kearns, T. P. (1965). "External Ophthalmoplegia, Pigmentary Degeneration of the Retina, and Cardiomyopathy: A Newly Recognized Syndrome". Transactions of the American Ophthalmological Society. 63: 559–625. PMC 1310209. PMID 16693635.
- ^ PaulE.M. Fine, MITOCHONDRIAL INHERITANCE AND DISEASE
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.