ALD
ALD (ראשי תיבות: Adrenoleukodistrophy; בכתיב עברי: אדרנולויקודיסטרופיה) היא מחלה תורשתית של מערכת העצבים המועברת בין אם לבנה (האם אינה חולה במחלה, אלא היא נשאית שלה).
 | |
| איור של תא עצב. המעטפת הצהובה מסמלת את המיאלין | |
| תחום |
אנדוקרינולוגיה  |
|---|---|
| טיפול |
Lorenzo's oil |
| קישורים ומאגרי מידע | |
| DiseasesDB | 292 |
| MeSH | D000326 |
| OMIM | 300100 |
| סיווגים | |
| ICD-10 |
E71.3 |
| ICD-11 |
8A44.1 |
  | |
המחלה פוגעת בעיקר בגברים בגיל הנעורים, ורק לעיתים נדירות מתגלה אצל נשים. היא מעכלת את שכבת המיאלין העוטפת את סיבי העצב (בדומה לטרשת נפוצה) על ידי מספר חומרים שומניים רוויים - חומצה קרוטית (C-26) ו Lignoceric acid) C-24) הנמצאים אצל חולי ALD בכמות הגדולה פי ארבעה מאשר אצל אדם בריא. זכר חולה יכול להיות מאובחן במחלה עם מעורבות מוחית (אדרנולוקודיסטרופיה מוחית או בקיצור CALD), מעורבות חוט השדרה (אדרנומיאלונורופתיה או בקיצור AMN) ו/או מעורבות בלוטות יותרת הכליה (primary adrenocortical insufficiency).
"השמן של לורנצו" הוא סרט קולנוע המבוסס על מקרה אמיתי, של ילד חולה ALD שהוריו, ללא השכלה רפואית, הצליחו למצוא טיפול להאטת המחלה.
דיאגנוזה
עריכההדיאגנוזה מבוססת על ממצאים קליניים ועל זיהוי של שרשראות ארוכות מאוד של חומצות שומן (very long-chain free fatty acid; VLCFA) בסרום. בדיקת MRI תראה חריגות בחומר הלבן. במרכזים רפואיים מסוימים ניתן גם לבדוק הימצאות של הגן הפגום.
כ-1 מכל 42,000 בנים מאובחן כנושא ALD בתאחיזה ל-X.[1]
גורמים
עריכההצורה הנפוצה ביותר של ALD היא בתאחיזה ל-X, כלומר הגן הפגום מועבר על כרומוזום X. גן זה נמצא ב-Xq28 והמחלה מתאפיינת בהצטברות יתר של שרשראות ארוכות מאוד של חומצות שומן, שאלו חומצות שומן המורכבות משרשראות של 24-30 פחמנים. הגן האחראי ל-ALD התגלה ב-1993, והחלבון שאותו הוא מקודד שייך למשפחת חלבוני העברה, והוא לא אנזים. לא ברור כיצד רמה גבוהה של שרשראות ארוכות מאוד של חומצות שומן גורמת לאיבוד מיאלין.
הגן (ABCD1) מקודד לחלבון המעביר חומצות שומן לפראוקסיזום, אברון שבו עוברות חומצות השומן חמצון בטא. גן פגום גורם להצטברות של שרשראות ארוכות מאוד של חומצות שומן.
ALD אוטוזומלי קשור לגנים: PEX1, PEX5, PEX10, PEX13, ו-PEX26.[2]
פרוגנוזה
עריכההטיפול הוא סימפטומטי. התנוונות נירולוגיות הולכת ומחמירה הופכת את סיכויי ההישרדות לנמוכים. מתים מן המחלה שנה עד עשר שנים לאחר הופעת הסימפטומים. כיום נחקרות מספר שיטות לטיפול במחלה בהן שמן לורנצו, השתלת מח עצם וריפוי גני.
ראו גם
עריכהקישורים חיצוניים
עריכה
הערות שוליים
עריכה- ^ Bezman L, Moser AB, Raymond GV, Rinaldo P, Watkins PA, Smith KD, Kass NE, Moser HW (באפריל 2001). "Adrenoleukodystrophy: incidence, new mutation rate, and results of extended family screening". Annals of Neurology. 49 (4): 512–7.
{{cite journal}}: (עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link) - ^ 202370
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.