אנמיה חרמשית
אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית הגורמת להמוגלובין, המצוי בתאי הדם האדומים ואשר נושא חמצן לכל תאי הגוף, להיווצר בצורה לקויה. שם המחלה נובע מצורתם האופיינית של תאי הדם האדומים - צורה חרמשית.
 | |
| תאי דם אדומים של חולה אנמיה חרמשית | |
| תחום |
המטולוגיה  |
|---|---|
| טיפול |
סודיום פנילבוטיראט |
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine | article/205926 |
| DiseasesDB | 12069 |
| MeSH | D000755 |
| MedlinePlus | 000527 |
| OMIM | 603903 |
| סיווגים | |
| ICD-11 |
3A51 |
  | |
בשנת 2019 דווח על טיפול רפואי ניסיוני אשר, ככל הנראה, הצליח לרפא צעירה שסבלה מאנמיה חרמשית.[1]
גנטיקהעריכה
אנמיה חרמשית נובעת בראש ובראשונה מאלל פגום של הגן HBB. הגן HBB, הממוקם על גבי כרומוזום 11[2], מכיל בבני אדם בריאים הוראות לייצור תת-יחידה של חלבון ההמוגלובין. כשמתחוללת מוטציה או כשמורש אלל מוטנטי החומצה האמינית גלוטמט הנמצאת בחלבון מוחלפת בוולין, מה שגורם להפקת המוגלובין לקויים, וכך להמוגלובין אשר לא נושא את החמצן במידה מספקת. כיוון שבכל תא ישנם זוג כרומוזומים הומולוגים, במקרה בו רק אחד מהם ישא גן פגום הגוף יפיק גם המוגלובין תקין. כשבשני הכרומוזומים ימצאו גנים פגומים כל התאים האדומים ישאו המוגלובין פגום ואספקת החמצן הלקויה תסכן משמעותית את חיי החולה. עקב היותה מחלה תורשתית, האנמיה החרמשית נפוצה הרבה יותר במקומות מסוימים בעולם כגון אפריקה.
התפתחות מחלה זו דווקא באזורים אלו נובעת, בין השאר, ממוטציה גנטית שמעניקה עמידות מסוימת בפני מלריה לנשאי הכרומוזום המוטנט. החולשה היחסית של התאים המוטנטים גורמת להפרעה במעברו של טפיל המלריה במחזור הדם.
תסמיניםעריכה
כאשר ההמוגלובין הפגום נמצא במצבו הלא מחומצן (לאחר פריקת החמצן בתאי הגוף), שיירי הוואלין יוצרים ביניהם קשרים, שנקראים סטיקי-פאטצ', וכך גורמים להמוגלובין לשנות את צורתו המרחבית ולהפוך ללא מסיס. בגלל ההמוגלובין הפגום משנה כל תא הדם האדום את צורתו מדיסקית-דו-קעורה לצורת החרמש (תהליך שלוקח כ-30 שניות). ככה שבעצם אם הלב של חולה באנמיה חרמשית מספיק חזק כדי לגרום לתאי הדם האדומים להגיע חזרה לריאות, לפני שהם מספיקים לשנות את הצורה, המחלה לא תגרום לבעיות. ברגע שמפעפעים חמצן על ההמוגלובין הפגום, הוא חוזר לצורתו ה"תקינה" והמתפקדת.
התאים האדומים החרמשיים הופכים "דביקים" ויוצרים צברים המפריעים לזרימת הדם. כך המחלה עצמה גורמת להחרפתה, כי אספקת הדם (ועימו החמצן) אל האזור נתקעת, ונוצר חוסר חימצון, שגורם לעוד תאים להפוך לחרמשיים. בנוסף, התאים החרמשיים הם בעלי אורך חיים קצר למדי, אשר גורם לאנמיה. עקב היווצרות הצברים יווצרו כשלים באספקת הדם לרקמות אשר יגרמו לתופעות הבאות:
- עקב היווצרות הצברים בטחול, יווצר טחול מוגדל.
- עקב האנמיה יתרחשו מגוון התופעות בהן סובלים חולי האנמיה, ביניהן חולשה, תפקוד מוחי פגום והתפתחות נמוכה של הגוף.
- בנוסף, מתפתחת אנמיה המוליטית, זהו תהליך בו תאי החיסון בטחול לא מזהים את תאי הדם כעצמי, עקב העיוות שנוצר בהם, מה שיוביל לתקיפתם ולירידה בכמות תאי הדם האדומים.
קישורים חיצונייםעריכה
- ארז גרטי, אנמיה חרמשית, במדור "מאגר המדע" באתר של מכון דוידסון לחינוך מדעי, 16 נובמבר 2010
- Gina Kolata, "At 16, She’s a Pioneer in the Fight to Cure Sickle Cell Disease". New York Times. January 11, 2020
- אנמיה חרמשית, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
הערות שולייםעריכה
- ^ Gina Kolata, ב-NY Times 11/1/2020, NY Times, 11/1/2020
- ^ Genetics Home Reference, HBB gene, Genetics Home Reference (באנגלית)
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.