תסמונת טרנר – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מאין תקציר עריכה
מ בוט החלפות: \1אופייני\2
שורה 9:
על גבי [[כרומוזום X]] נמצאים [[גן (ביולוגיה)|גנים]] רבים וחשובים ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב מערכתית. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, [[שחלה|שחלות]] שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת ה[[לב האדם|לב]], המערכת ההורמונלית, ה[[שלד]], ה[[כליות]], וה[[שמיעה]]. בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת. האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת [[1990]] מאגדת חלק מהחולים בישראל ופועלת למענם.
 
==סימנים אופינייםאופייניים (פנוטיפים) לתסמונת טרנר==
בסוגרים האחוז מבין החולים שסובלים מסימן זה.
*מראה חיצוני
שורה 111:
 
==היסטוריה==
התסמונת נקראת על שם ד"ר [[הנרי טרנר]], אנדוקרינולוג מ[[אוקלהומה]]. בעבודתו משנת [[1938]] הוא דיווח על 7 בנות בגילאי 15-23 שהופנו אליו בשל קומה נמוכה וחוסר התפתחות מינית. ד"ר טרנר ניסה לטפל בבנות בחומר שהופק מ[[בלוטת יותרת המוח]] אך ללא הצלחה. ב[[אירופה]], התסמונת נקראת גם Ullrich-Turner או Bonnevie-Ulrich-Turner מתוך הוקרה לרופאים האירופאים שתיארו מקרים דומים עוד לפני כן. המקרה הראשון של [[קריוטיפ]] 45X0 פורסם בשנת [[1959]] על ידי ד"ר צ'ארלס פורד ועמיתיו בהרוואל-אוקסופרדשייר שבלונדון. החולה הייתה נערה בת 14 שהראתה סימנים אופינייםאופייניים לתסמונת טרנר.
 
==בעיות שדורשות תשומת לב מיוחדת==