חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין – הבדלי גרסאות
תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הוספת קישור לסל הבריאות |
←בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין: דרוש מקור להנחה זו |
||
שורה 22:
==בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין==
1 מכל 90 יהודים אשכנזים נושא את הגן הפגום של אנטיטריפסין{{מקור}}. אם שני בני השוג נשאים של המחלה, הסיכוי שלהם להולדת תינוק החולה בחסר אנטיטריפסין שווה ל-25%. עם זאת, מאחר שמדובר במחלה במידה שלא מוגדרת כקשה, בדיקה גנטית לחסר אנטיטריפסין לא נמצאת ב[[סל הבריאות]]. הבדיקה ניתנת לביצוע לפי שיקול דעתם של בני הזוג באופן פרטי.
[[קובץ:Alpha 1-antitrypsine deficiency lung CT scan.JPEG|ממוזער|250px|[[טומוגרפיה ממוחשבת]] המדגימה [[נפחת]] ובועות נפחת באונות הריאה התחתונות של נבדק/ת הסובל/ת מחוסר תורשתי באלפא 1 אנטיטריפסין. בועות הנפחת לוחצות על רקמת הריאות וגורמות לעלייה מקומית בצפיפות הריאה.]]
| |||