תסמונת ברנאר-סוליה – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף
מ הוספת פרק קישורים חיצוניים + תבנית:בריטניקה (בערכים בהם אין קישורים חיצוניים) (תג)
מ הוספת קישור לתרומבין
שורה 18:
המחלה נדירה מאוד בעולם, שכיחותה בערך 1 למיליון{{הערה|{{קישור כללי|כתובת=https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=274|הכותב=|כותרת=Bernard-Soulier syndrome|אתר=orphanet|תאריך=}}}}. בישראל ידוע על 3 חולים במחלה.
 
בבדיקת מעבדה, ניתן לראות כי הטסיות אינן עוברות אגרגציה בנוכחות [[ריסטוצטין]] אבל כן עוברות אגרגציה בנוכחות אגוניסטים פיזיולוגיים כמו ADP, [[קולגן]], [[אפינפרין]] ותרומביןו[[תרומבין]]. [[ריסטוצטין]] הוא חומר אנטיביוטי, שבעבר נעשה בו שימוש על מנת לטפל בזיהומים של [[סטפילוקוק]]ים (כיום לא בשימוש תרפויטי עקב רעילותו). חומר זה גורם לאגרגציה של טסיות דם ועוזר לאבחן בין תסמונת ברנאר-סוליה למחלות טסיות אחרות דוגמת [[תרומבאסתניה על-שם גלנצמן|טרומבוציטופניה על שם גלנצמן]]. כאשר לוקחים פלזמה עם פקטור פון וילרברנד, יחד עם ריסטוצטין, האנטיביוטיקה נקשרת לפקטור פון וילרברנד ומשנה לו את הקונפורמציה כך שהוא יוכל להיקשר לרצפטור GpIb ולגרום לאגרגציה של טסיות. במקרים של [[תרומבאסתניה על-שם גלנצמן|טרומבוציטופניה על שם גלנצמן]] תהיה אגרגצית טסיות תקינה בנוכחות ריסטוצטין.
 
==קישורים חיצוניים==