תסמונת ברנאר-סוליה

תסמונת בֶּרְנַאר-סוּלְיֶהאנגלית: Bernard-Soulier syndrome; בראשי תיבות: BSS) היא מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, ובה יש מחסור כמותי בגליקופרוטאין (GpIb), שהוא הרצפטור לפקטור פון וילרברנד, או קיומם של פגמים איכותיים בקומפלקס GpIb-IX-V. כתוצאה מכך, הטסיות לא עוברות אדהזיה (קישור לכלי הדם הניזוק), ואינן נקשרות האחת לשנייה במוקדי הנזק לאנדותל.

תסמונת ברנאר-סוליה
Bernard–Soulier syndrome
hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy
תחום המטולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
תסמינים דימום עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/954877 
DiseasesDB 1356
MeSH D001606
OMIM 231200
סיווגים
ICD-10 D69.1
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

תסמונת ברנאר-סוליה, על שם הרופאים שגילו אותה, מאופיינת בקיומן של טסיות ענק, משך דימום מוארך ותרומבוציטופניה. הנטייה לדמם היא קשה למדי, אפילו בטראומות מינוריות.

המחלה נדירה מאוד בעולם, שכיחותה בערך 1 למיליון[1]. בישראל ידוע על 3 חולים במחלה.

בבדיקת מעבדה, ניתן לראות כי הטסיות אינן עוברות אגרגציה בנוכחות ריסטוצטין אבל כן עוברות אגרגציה בנוכחות אגוניסטים פיזיולוגיים כמו ADP, קולגן, אפינפרין ותרומבין. ריסטוצטין הוא חומר אנטיביוטי, שבעבר נעשה בו שימוש על מנת לטפל בזיהומים של סטפילוקוקים (כיום לא בשימוש תרפויטי עקב רעילותו). חומר זה גורם לאגרגציה של טסיות דם ועוזר לאבחן בין תסמונת ברנאר-סוליה למחלות טסיות אחרות דוגמת טרומבוציטופניה על שם גלנצמן. כאשר לוקחים פלזמה עם פקטור פון וילרברנד, יחד עם ריסטוצטין, האנטיביוטיקה נקשרת לפקטור פון וילרברנד ומשנה לו את הקונפורמציה כך שהוא יוכל להיקשר לרצפטור GpIb ולגרום לאגרגציה של טסיות. במקרים של טרומבוציטופניה על שם גלנצמן תהיה אגרגצית טסיות תקינה בנוכחות ריסטוצטין.

הערות שולייםעריכה

  1. ^ Bernard-Soulier syndrome, באתר orphanet

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.