לוקסטורנהאנגלית: Luxturna, גם: Voretigene neparvovec) היא תרופה גנטית לטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה (גן RPE65) ובתסמונת לבר (אנ').[1] התרופה פותחה על ידי חברת התרופות ספארק (אנ') ובית החולים לילדים בפילדלפיה.[2][3] זהו הטיפול הגנטי הראשון שאושר על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA).[4]

רטיטיניס פיגמנטוזה ותסמונת לבר הן הפרעות תורשתיות הגורמות לתהליך עיוורון פרוגרסיבי. הטיפול הגנטי משפר משמעותית את הראייה אצל המטופלים.[5] הטיפול ניתן כזריקה לתוך הרשתית.

היסטוריה עריכה

החוקרים, בני הזוג ז'אן בנט ואלברט מגווייר, עבדו במשך עשרות שנים על מחקרים בנושא עיוורון מולד, מחקר שהגיע לשיאו באישור הטיפול חדש, לוקסטורנה.[6]

לוקסטורנה הוגדרה על-ידי ה-FDA כתרופה יתומה עבור תסמונת לבר ורטיניטיס פיגמנטוזה.[7][8] בקשת רישיון להפצה הוגשה ל-FDA ביולי 2017 עם בקשה למתן עדיפות. תוצאות הניסוי הקליני שלב III פורסמו באוגוסט 2017. ב-12 באוקטובר 2017, פאנל ייעוץ מרכזי למינהל המזון והתרופות (FDA), המורכב מ-16 מומחים, המליץ פה אחד על אישור הטיפול.[9] ה-FDA האמריקאי אישר את התרופה ב-19 בדצמבר 2017.[10] עם מתן האישור, חברת התרופות ספארק החלה בטיפול בעיקר בילדים הסובלים מהמחלה.[11]

המכירה המסחרית הראשונה של לוקסטורנה הייתה גם המכירה הראשונה של מוצר גנטי כלשהו בארצות הברית, התרחשה במרץ 2018.[12][4] מחיר הטיפול דאז הוכרז כ-425 אלף דולר לטיפול בודד.[13] התרופה אושרה לשימוש רפואי בארצות הברית בדצמבר 2017, באוסטרליה באוגוסט 2020[14] ובקנדה, באוקטובר 2020.[15]

בישראל הוכנסה התרופה לסל הבריאות בשנת 2020. עברו את הטיפול כ-10 מטופלים מרביתם ילדים עד גיל 12.[16]

קישורים חיצוניים עריכה

הערות שוליים עריכה

  1. ^ "Luxturna- voretigene neparvovec-rzyl kit". DailyMed. 4 בדצמבר 2019. נבדק ב-14 באוגוסט 2020. {{cite web}}: (עזרה)
  2. ^ "Spark's gene therapy for blindness is racing to a historic date with the FDA". Statnews.com. 9 באוקטובר 2017. נבדק ב-9 באוקטובר 2017. {{cite web}}: (עזרה)
  3. ^ Clarke, Toni. "Gene Therapy for Blindness Appears Initially Effective, Says U.S. FDA". Scientific American. נבדק ב-2017-10-12.
  4. ^ 1 2 "First Gene Therapy For Inherited Disease Gets FDA Approval". NPR. 19 בדצמבר 2017. {{cite web}}: (עזרה)
  5. ^ McGinley, Laurie (19 בדצמבר 2017). "FDA approves first gene therapy for an inherited disease". Washington Post. {{cite web}}: (עזרה)
  6. ^ "FDA approves Spark's gene therapy for rare blindness pioneered at CHOP - Philly". Philly.com. נבדק ב-2018-03-24.
  7. ^ "Voretigene neparvovec - Spark Therapeutics - AdisInsight". adisinsight.springer.com.
  8. ^ Lewis, Ricki (13 באוקטובר 2017). "FDA Panel Backs Gene Therapy for Inherited Blindness". Medscape. {{cite news}}: (עזרה)
  9. ^ "Landmark Therapy to Treat Blindness Gets One Step Closer to FDA Approval". Bloomberg.com. 2017-10-12. נבדק ב-2017-10-12.
  10. ^ "Luxturna". U.S. Food and Drug Administration (FDA). 19 בדצמבר 2017. נבדק ב-2 באפריל 2020. {{cite web}}: (עזרה)
  11. ^ "Spark grabs FDA nod for Luxturna, a breakthrough gene therapy likely bearing a pioneering price". FiercePharma.
  12. ^ "The anxious launch of Luxturna, a gene therapy with a record sticker price". STAT. 2018-03-21. נבדק ב-2018-03-24.
  13. ^ Tirrell, Meg (3 בינואר 2018). "A US drugmaker offers to cure rare blindness for $850,000". CNBC. נבדק ב-3 בינואר 2018. {{cite news}}: (עזרה)
  14. ^ "Luxturna". Therapeutic Goods Administration (TGA). 13 באוגוסט 2020. נבדק ב-22 בספטמבר 2020. {{cite web}}: (עזרה)
  15. ^ "'I never saw stars before': Gene therapy brings back 8-year-old Canadian boy's sight". CTVNews. 2020-10-14. נבדק ב-2020-10-21.
  16. ^ ענבר טויזר, לאחר הפרסום ב-ynet: נועם בן ה-11 יקבל את הטיפול היקר שיציל ראייתו, באתר ynet, 6 באוקטובר 2019