ננסי וקסלר
ננסי סבין וקסלר (בשם מלא באנגלית: Nancy Sabin Wexler; נולדה ב-19 ביולי 1945, וושינגטון, ארצות הברית) היא גנטיקאית אמריקנית המשמשת פרופסור לנוירופסיכולוגיה בפקולטה לרפואה באוניברסיטת קולומביה. עיקר פרסומה ממעורבותה במחקר בו התגלה מיקום הגן הגורם למחלת הנטינגטון.
_(cropped).jpg) | |
| וקסלר, 2015 | |
| לידה |
19 ביולי 1945 (בת 78) וושינגטון, ארצות הברית |
|---|---|
| ענף מדעי | גנטיקה |
| מקום מגורים |
ארצות הברית |
| מקום לימודים | אוניברסיטת מישיגן |
| מוסדות | מכללת רדקליף |
| פרסים והוקרה |
|
| תרומות עיקריות | |
| תרומה לזיהוי הגן הגורם למחלת הנטינגטון | |
  | |
וקסלר בעלת בדוקטורט בפסיכולוגיה קלינית מאוניברסיטת מישיגן, אך עיסוקה המחקרי הוא בגנטיקה. וקסלר חברה באקדמיה האמריקאית לאמנויות ולמדעים ועמיתה בקולג' המלכותי לרופאים בלונדון.
בשנת 1979 החלה וקסלר לנהל מחקר רחב היקף בקרב אוכלוסייה בוונצואלה, במסגרתו מופה אילן היוחסין של 18,149 אנשים שסבלו מהמחלה במשך עשרה דורות[1] ונלקחו למעלה מ-4,000 דגימות דם. הנתונים שנאספו במסגרת מחקר זה סייעו לזיהוי מיקום הגן הגורם למחלת הנטינגטון בקצה כרומוזום 4, ובנוסף סייעו במיפוי מחלות גנטיות נוספות, בהן מחלת אלצהיימר, סרטן הכליות, שני סוגי נוירופיברומטוזיס, טרשת אמיוטרופית צידית (ALS), גמדות ואחרות.
ביוגרפיה עריכה
וקסלר נולדה ב-19 ביולי 1945 בוושינגטון, ארצות הברית למילטון (אנ') ולאונורה וקסלר. אביה היה פסיכואנליטיקאי שפעל בלוס אנג'לס, ואימה הייתה ביולוגית שנפטרה לאחר שלקתה במחלת הנטינגטון. בשנת 1964 סיימה תואר ראשון בפסיכולוגיה במכללת רדקליף, ובשנת 1974 קיבלה את הדוקטורט שלה בפסיכולוגיה קלינית מאוניברסיטת מישיגן.
מחלת הנטינגטון עריכה
בשנת 1972, בעת שנכחה בסימפוזיון לציון 100 שנים למאמר[2] שכתב ג'ורג' הנטינגטון, שמעה מפסיכיאטר ונצואלני כי על חופי אגם מרקאיבו נמצאת אוכלוסייה גדולה של חולי מחלת הנטינגטון.
בשנת 1976 מונתה להוביל ועדה שזימן הקונגרס של ארצות הברית, שמטרתה הייתה לייצר סדר עדיפויות תקציבי במימון המאבק נגד מחלת הנטינגטון. ב-1977 הציגה הוועדה את המלצותיה בפני הקונגרס, שאישר תקצוב לחקר המחלה.
מציאת הכרומוזום הפגום עריכה
ביולי 1979 ובאפריל 1980 נסעה וקסלר לוונצואלה כהקדמה להגעת משלחות המחקר. באוקטובר 1979, במסגרת סדנה שהעבירה, עלה רעיון של שימוש בפולימורפיזמים כסמן שישב קרוב למיקום של הגן הגורם לפגם הגנטי על הכרומוזום. הדבר התאפשר הודות למהפכה שהתרחשה באותה עת בביולוגיה המולקולרית - הגילוי וההשמשה של אנזימי הגבלה.
במרץ 1981 הגיעה לוונצואלה משלחת המחקר (שלימים תהפוך למשלחת שנתית) לאסוף דגימות דם ולמפות את עץ המשפחה של תושבי המקום.
ב-1982 הצליח ג'יימס גוסלה (James Gusella), חוקר מבית החולים האוניברסיטאי של אוניברסיטת הרווארד, לזהות פולימורפיזם שהופיע רק בבני משפחה (מתוך מאגר גנטי של משפחה מאיווה) שלקו במחלה. במאגר לא היה די כדי לזהותו בוודאות, אך הדגימות ששלחה וקסלר מוונצואלה אימתו את הזיהוי. המחקר מיקם את הפולימורפיזם בזרוע הקצרה של כרומוזום 4, ובנוסף זיהה 20 גרסאות של הסמן, שאפשרו לזהות אם לאדם הפגם הגנטי הגורם למחלה, בדיוק של 96 אחוז.
ב-1983 התפרסם בכתב העת Nature מאמר המסכם את תוצאות המחקר.[3]
מציאת הגן הפגום עריכה
וקסלר לא הסתפקה במציאת הכרומוזום בו נמצא הפגם, ולאחר הגילוי פנתה למצוא את הגן הספציפי הגורם למחלה. בתחילת 1984 הקימה, יחד עם אלן טובין (Allan Tobin), קבוצת מחקר שיתופית שהציבה לעצמה את המטרה הזו. בזמן העבודה בקבוצת המחקר, עברה וקסלר ממעבדה למעבדה במטרה לסייע לחוקרים, נסעה כל שנה לוונצואלה לאסוף דגימות דם, נכחה בהתרמות למען המחקר ועוד. בשנת 1992 גילתה אחת המדעניות בקבוצה, מרסי מקדונלד (Marcy MacDonald) את הגן האחראי למחלה. כשפורסם המאמר, במרץ 1993, ניתן הקרדיט לקבוצת המחקר השיתופית, ובכללה וקסלר.[4]
מאז 1985 משמשת וקסלר פרופסור לנוירופסיכולוגיה בפקולטה לרפואה באוניברסיטת קולומביה. בנוסף, וקסלר מכהנת כנשיאת ארגון HDF (אנ'), ארגון לחקר מחלות תורשתיות ובראשן מחלת הנטינגטון.
פרסים והוקרה עריכה
וקסלר זכתה במספר רב של הוקרות ופרסים, ואף במספר תוארי דוקטור לשם כבוד.
בשנת 1993 זכתה וקסלר בפרס לסקר לשירות ציבורי "על מחקרה היוצא מן הכלל שהוביל למיקום ולבסוף למציאת הגן הגורם למחלת הנטינגטון ועל הובלת המחקר, פיתוח מדיניות ותמיכה מדעית במאמץ העולמי למציאת תרופה".[5]
בשנת 2007 זכתה במדליית בנג'מין פרנקלין במדעי החיים "על חלקה החיוני בגילוי הגן הגורם למחלת הנטינגטון".[6]
לקריאה נוספת עריכה
- אדל גלים, Gene Hunter: The Story of Neuropsychologist Nancy Wexler, וושינגטון די. סי.: Joseph Henry Press, 2006, ISBN 978-0-309-09558-7. (באנגלית).
קישורים חיצוניים עריכה
- ננסי וקסלר, באתר מחלקת הפסיכיאטריה של אוניברסיטת קולומביה (באנגלית).
- אנדרו רבקין, Hunting Down Huntington's, מגזין דיסקובר, 1 בדצמבר 1993 (באנגלית)
- The hunt for the Huntington's gene: a conversation with Nancy Wexler, באתר פרס לסקר, 15 בנובמבר 2016 (באנגלית).
הערות שוליים עריכה
- ^ איימי אליס נאט, ‘Phenomenal’ trial results may lead to a treatment for Huntington’s disease, experts say, וושינגטון פוסט, 12 בדצמבר 2017.
- ^ בו זיהה את מחלת הנטינגטון הקרויה על שמו.
- ^ Gusella JF, Wexler NS, Conneally PM, Naylor SL, Anderson MA, Tanzi RE, Watkins PC, Ottina K, Wallace MR, Sakaguchi AY, Young AB, Shoulson I, Bonilla E, Martin JB, A Polymorphic DNA Marker Genetically Linked to Huntington's Disease, Nature 306, 1983, עמ' 234-238 doi: 10.1038/306234a0.
- ^ The Huntington's Disease Collaborative Research Group, A Novel Gene Containing a Trinucleotide Repeat That is Expanded and Unstable on Huntington's Disease Chromosomes, Cell 72, 1993, עמ' 971-983 doi: 10.1016/0092-8674(93)90585-e.
- ^ Research, policy, and advocacy for Huntington’s disease, באתר פרס לסקר (באנגלית).
- ^ Nancy S. Wexler, באתר מדליית בנג'מין פרנקלין, אפריל 2007 (באנגלית).