פתיחת התפריט הראשי

עמילואידוזיס

הערך נמצא בשלבי עבודה: כדי למנוע התנגשויות עריכה ועבודה כפולה, אתם מתבקשים שלא לערוך את הערך בטרם תוסר ההודעה הזו, אלא אם כן תיאמתם זאת עם מניח התבנית.
אם הערך לא נערך במשך שבוע ניתן להסיר את התבנית ולערוך אותו, אך לפני כן רצוי להזכיר את התבנית למשתמש שהניח אותה, באמצעות הודעה בדף שיחתו.

עמילואידוזיס (Amyloidosis) היא קבוצה של מחלות המאופיינות בשקיעת סיבוני חלבונים עמילואידים ברקמות או איברי הגוף. העמילואיד נוצר עקב תקלה בקיפול סיבוני החלבון, שהמבנה השניוני שלהם נושא צורה דמוית משטחי בטא מקבילים מנוגדים. תסמיני המחלה משתנים לפי סוג המשקע והאיברים המעורבים, וכך גם הטיפול.

עמילואידוזיס
Cardiac amyloidosis high mag.jpg
מיקרוגרף המראה משקע עמילואידי ברקמת שריר הלב (צביעת קונגו אדומה)
שם בלועזית Amyloidosis
תחום אנדוקרינולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
סיווג
 ‑ ICD-10 E85
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine 335414 עריכת הנתון בוויקינתונים
DiseasesDB 633
MeSH D000686
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

סיווגעריכה

עמילואידוזיס מסווגת בעיקר לפי סוג החלבון העמילואיד השוקע ברקמות, אך גם ניתן לסווג אותה לפי היקף המעורבות (מערכתית או ממוקמת), צורת הרכישה (מולדת או נרכשת), אטיולוגיות (ראשונית מול שניונית) ולפי ההסתמנות הקלינית. שיטת הסיווג הקלינית הייתה בעיקר בשימוש עד לשנות ה-70 של המאה ה-20, מאחר שבתקופה זו נפוצה הסברה כי עמילואידוזיס נגרמת על ידי סוג אחד של עמילואיד. בחלוקה לפי סוג החלבון העמילואיד, הנומנקלטורה המקובלת היא באמצעות הקידומת A לציון עמילואיד וקיצור מקובל של החלבון השוקע.

סיווג מחלות עמילואיד לפי החלבון העמילואיד
קיצור החלבון העמילואיד מידע נוסף
עמילואדוזיס מערכתית
AL השרשרת הקלה של אימונוגלובולין מחלה ראשונית של הפרשת שרשראות קלות ביתר או משנית למיאלומה נפוצה
AA עמילואיד הנסיוב A‏ (SAA) משנית למחלות דלקתיות וזיהומיות כרוניות
ATTR טרנסתירטין מחלה מולדת או נרכשת עם מעורבות לבבית ועצבית
Aβ2M‏ β2 מיקרוגלובולין משנית לטיפול כרוני בהמודיאליזה
ALECT2 גורם כמוטקטי לויקוציטי 2 מעורבות כלייתית
AGel ג'לזולין מחלה גנטית עם ניוון של קרנית ומעורבות עצבית, עורית וכלייתית
AApoA1 אפוליפופרוטאין AI מחלה גנטית עם מעורבות כבדית וכלייתית
AFib פיברינוגן A אלפא מחלה גנטית עם מעורבות כלייתית
Alys ליזוזים מחלה גנטית עם מעורבות כבדית וכלייתית
עמילואדוזיס ממוקמת
עמילואיד β מעורבות במחלת אלצהיימר ובתסמונת דאון
AIAPP עמילין מערבות של הלבלב וקשר לסוכרת
APrP פריון מחלת קרויצפלד-יעקב וחולי מוח ספוגי מסוגים נוספים
ACys ציסטטין C אנגיופתיה עמילואידית מוחית המערבת את עורקי המוח
APro פרולקטין קשור לפרולקטינומה
AANF‏ ANP מעורבות של העליות בלב
ACal קלציטונין קשור לסרטן מדולרי של בלוטת התריס

אפידמיולוגיהעריכה

מעט מידע אפידמיולוגי פורסם בספרות הרפואית על עמילואידוזיס,[1] בפרט על עמילואידוזיס מערכתית, ובשל השונות הרבה בין סוגי המחלות, ישנו קושי בהתייחסות הכוללת לשכיחותן. סוג העמילואידוזיס השכיח ביותר הוא AL, עם כשני שלישים מכלל מקרי העמילואידוזיס. שיעור זה נשמר די יציב בשנות ה-2000. במקביל, שיעורי הסוג השני בשכיחותו, AA, צנחו בתקופה זו, מ-32% בראשית שנות ה-90 של המאה ה-20, לפחות מ-7% בראשית העשור השני של המאה ה-21. ייתכן שהדבר נובע מההתקדמות בטיפול במחלות הפרקים הדלקתיות והשימוש ההולך ונפוץ של תרופות ביולוגיות. לעומת זאת, שיעור האבחון של ATTR נרכש עלה מאוד, מ-0.2% לכ-6.5%, בין היתר על רקע גילוי המחלה באמצעים מתקדמים כמו דימות תהודה מגנטית של הלב.[1] הסוגים האחרים של עמילואידוזיס נדירים, ושכיחותם קטנה מ-1%.

אטיולוגיהעריכה

למרות מאפיין כללי דומה של שקיעת סיבונים עמילואידים ברקמות, סוגי העמילואידוזיס השונים נבדלים בצורה ניכרת בסיבה ליצירת אותם סיבונים ולשקיעתם. עמילואידוזיס AL מתרחשת על רקע שגשוג שבט מסוים של תאי פלזמה, כמו במחלת המיאלומה הנפוצה, והפרשת שרשראות אימונוגלובולינים, לרוב שרשראות קלות, אשר שוקעות ברקמות.

עמילואידוזיס AA, הנוצרת על רקע יצירת חלבון SAA, שמופרש במצבי דלקת שונים, מופיעה במחלות דלקתיות כרוניות שונות כגון קדחת ים תיכונית משפחתית, דלקת מפרקים שיגרונית ומחלות מעי דלקתיות.

פתוגנזהעריכה

אופן היווצרות סיבי העמילואיד, כמו גם הדרך שבה הם מזיקים לתא ולרקמה, טרם הובהרו לאשורן. "השערת העמילואיד" גורסת כי חלבונים מסוימים עוברים תהליך של קיפול שגוי, אם כי הפיך, והחלבונים הללו יוצרים תלכידים אוליגומריים, ולאחר מכן פולימרים מסדר גבוה וסיבונים אשר שוקעים ברקמות. משקעים אלה שוקעים יחד עם מולקולות נוספות ומפריעים לתפקודו התקין של התא, בין היתר על ידי יצירת רדיקלים חופשיים.

משקעי הסיבונים בעמילואידוזיס מסוג AL מורכבים משרשראות קלות של אימונוגלובולינים חד-שבטיים, אשר באורכן המלא בעלות משקל מולקולרי של 23 קילדלטון. על פי רוב, מדובר בשרשראות קלות מטיפוס למבדה, אך ניתן לראות גם משקעי שרשראות קאפה, ולסוג למבדה 6 בפרט ישנו מבנה המקל על שקיעתו, בין היתר בכליות.

תסמינים וסימניםעריכה

בדיקות עזרעריכה

אבחנהעריכה

טיפולעריכה

הטיפול בעמילואידוזיס מסוג AL מתמקד בשבט תאי הפלזמה המשגשגים במח העצם, בדומה לטיפול במיאלומה נפוצה. טיפול בקורטיקוסטרואידים, ובפרט דקסמתזון העדיף על פרדניזון בהקשר זה, בשילוב עם מלפלאן במינון גבוה, ולאחר מכן ביצוע השתלת מח עצם עצמית (אוטולוגית), מביא לתגובה המטולוגית מלאה ב-40% מהמטופלים בטיפול זה. התגובה מתבטאת בירידה בעומס תאי הפלזמה והיעלמות השרשראות הקלות הנוטות לשקוע. שיפור תסמיני ניכר כחצי שנה עד שנה לאחר התגובה ההמטולוגית. עם זאת, גישת טיפול אגרסיבית זו כרוכה בסיבוכים משמעותיים, לרבות תמותה, בשל הפגיעה הראשונית של המחלה באיברים השונים, ולכן מתאימה לכ-30%–40% מהאנשים עם עמילואידוזיס מסוג AL. באנשים עם פגיעה לבבית ניכרת והפרעות קצב, נשקלת האפשרות להשתלת לב, ולאחריה השלמת הפרוטוקול להשתלת מח עצם עצמית.

פרוגנוזהעריכה

לקריאה נוספתעריכה

  • John L. Berk, Vaishali Sanchorawala, Amyloidosis, Harrison's Principles of Internal Medicine, 20th Edition, McGraw-Hill Companies, 2018, Vol. 1, pp. 803-809

קישורים חיצונייםעריכה

  מדיה וקבצים בנושא עמילואידוזיס בוויקישיתוף

הערות שולייםעריכה

  1. ^ 1.0 1.1 Ashutosh D Wechalekar, Julian D Gillmore, Philip N Hawkins, Systemic amyloidosis, The Lancet 387, 2016-6, עמ' 2641–2654 doi: 10.1016/S0140-6736(15)01274-X
  ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.


הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.