פתיחת התפריט הראשי

תסמונת קליפסטרה (Kleefstra syndrome וגם 9q34 deletion syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה מאוד (כמאתיים מקרים מאובחנים בעולם), אשר נגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום התשיעי. לתסמונת השלכות קשות על ההתפתחות והיא מתאפיינת במגוון רחב של בעיות רפואיות, קוגניטיביות ומוטוריות.

תסמונת קליפסטרה
סיווג
 ‑ ICD-10 Q93.5 עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
MeSH C563043, C563043
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

תוכן עניינים

גילוי הגן האחראי לתסמונתעריכה

באפריל 2010 שונה שם התסמונת מ'תסמונת מחיקה 9q34' ל'תסמונת קליפסטרה', על שם ד"ר צ'יצקה קליפסטרה (Tjitske Kleefstra), גנטיקאית באוניברסיטת ניימכן (Nijmegen) שבהולנד. ד"ר קליפסטרה וחוקרים נוספים מצאו כי הגן Euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 1) EHMT1) הוא האחראי לתסמונת. גן זה אחראי ליצור חלבון היסטון, ויש לו חשיבות בהשתקה של גנים מסוימים, הנחוצה להתפתחות תקינה.

במרבית המקרים שאובחנו עם התסמונת, ישנה מחיקה חלקית של חומר גנטי בקצה הזרוע הארוכה של הכרומוזום התשיעי, כלומר חלק מהכרומוזום חסר. גודל המחיקה אצל המאובחנים עם התסמונת משתנה, כך שמספר הגנים החסרים מאותו מקטע משתנה, אך בכל המחיקות הללו חסר הגן EHMT1. במיעוט המקרים אין מחיקה בכרומוזום התשיעי, אולם הגן עצמו פגום.

תורשה ואבחון התסמונתעריכה

מרבית המקרים המתועדים התרחשו 'דה נובו' (de novo), כלומר ללא תורשה גנטית. במיעוט המקרים עוברת הפגיעה הגנטית בתורשה, כשאצל אחד ההורים קיימת טרנסלוקציה כרומוזומלית של הגן. התסמונת מאובחנת כיום באמצעות בדיקת דם CGH-Array‏ (Array-comparative genomic hybridization) של ה-DNA. שכיחות התסמונת באוכלוסייה אינה ידועה, מכיוון שרק לאחרונה מאפשרת טכנולוגיית בדיקת ה-DNA אבחנה שמבדילה אותה מתסמונות בעלות מאפיינים דומים. מספר אבחנות מבדלות לתסמונת הן תסמונת דאון, תסמונת רט ותסמונת פיט-הופקינס.

מאפייני התסמונתעריכה

התסמונת מתאפיינת במגוון לקויות קוגניטיביות, התפתחותיות ורפואיות. מאפייני התסמונת כוללים עיכוב התפתחותי, לקות שכלית, עיכוב דיבור משמעותי, היפוטוניה (טונוס שרירים חלש), עיכוב מוטורי, דלקות קשות במערכת הנשימה, אפילפסיה, מומי לב מולדים, לקות שמיעה, לקות ראייה, מיקרוצפליה (היקף ראש קטן), תווי פנים טיפוסיים, מאפיינים אוטיסטיים בילדות והפרעות נפשיות בבגרות.

קישורים חיצונייםעריכה