חוסר MTHFR

חוסר של האנזים MTHFR
MTHFR Deficiency
קישורים ומאגרי מידע
OMIM	236250

חוסר של האנזים MTHFR הוא מחלה תורשתית נפוצה באוכלוסייה.

הפגם הגנטי

הקשר בין האנזים MTHFR לבין תחלואה התגלה לראשונה בשנת 1972. נחקרו אנשים בעלי רמה גבוהה של הומוציסטאין בשתן, ונמצא אצלם רמת פעילות נמוכה של האנזים MTHFR. הגן התגלה בשנת 1994, בכרומוזום מספר 1.

קיימות מספר מוטציות, כולן בהורשה אוטוזומית דומיננטית מסוג דומיננטיות חלקית.

שכיחות הפגמים בגן - משתנה בין אוכלוסיות שונות בעולם. המוטציה השכיחה ביותר - אלל C677T, נמצאת בין 1% ל-44% בקבוצות אתניות שונות בעולם.

באופן גס כ-שליש מהגנים בעולם נושאים את האלל הזה. לכן ברוב הקבוצות האתניות בעולם כ-10% מהאוכלוסייה הם הומוזיגוטים לאלל הפגום C677T, וכ-40% הם הטרוזיגוטים.

תופעות קליניות

התופעות הקליניות שכיחות הרבה יותר בקרב הומוזיגוטים לאלל הפגום, אך ניתן להבחין בהן גם בקרב הטרוזיגוטים.

רמות גבוהות של הומוציסטאין ושל מתיונין בדם ובשתן (שני חומרים שלא אמורים כמעט להופיע למי שאיננו סובל מהפגם הגנטי).

עקב כך קרישיות יתר (תרומבופיליה Thrombophilia), הגורמת לשיעור גבוה של מחלות קרדיו-ווסקולרית, ולנשים הרות - שיעור גבוה של הפלות טבעיות. כמו כן שיעור גבוה של תסמונת התעלה הקרפלית.

במקרים קשים, בהם רמת פעילות האנזים MTHFR היא פחות מ-20% מהנורמה, עלולות להיגרם תופעות שונות ברמות חומרה שונות ובגילאים שונים, החל מעיכוב בהתפתחות הפיזית והשכלית, ועד לפיגור שכלי והפרעות פסיכיאטריות שונות, ואף סכיזופרניה. לעיתים הפרעות מוטוריות והתכווצויות אפילפטיות.

פגמים מולדים: שיעור מעל הרגיל של פגמים בתעלה העיצבית כגון ספינה ביפידה, וכן מומים כמו שפה שסועה, חך שסוע.

אבחנה

שלב א. בדיקת רמת הומוציסטאין בדם. אם הרמה גבוהה - מעבר לשלב הבא.

שלב ב. בדיקת רמת פעילות של האנזים MTHFR על גבי תאי דם או פיברובלסטים. אם הרמה נמוכה - מעבר לשלב הבא.

שלב ג. בדיקת הגנים.

מי שהתגלה אצלו חסר של MTHFR - יש לבדוק את כל הקרובים לו קרבת-דם.

טיפול

מתן של פולאט.

בנוסף - כמות גדולה של ויטמין B₆ ושל ויטמין B₁₂.

לנשים מומלץ להימנע מנטילת גלולות נגד הריון (שהן גורם סיכון לקרישיות יתר).

לקריאה נוספת

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.