גנום מיטוכונדריאלי

(הופנה מהדף DNA מיטוכונדריאלי)
תרשים מבנה של גנום מיטוכונדריאלי אנושי
איור אילן משפחתי אפדימיולוגי - מחלות תורשתיות הנובעות מפגם בגנום המיטוכונדריאלי מועברות רק מהאם ועשויות לפגוע בכל הצאצאים. עשויות אך לא בטוח פוגעות בשל סחף גנטי מסוג "הגורם המייסד", באוכלוסיית המיטוכונדריה שבכל תא.
עץ אבולוציוני של טיגריסי העולם, שחושב בעזרת ממצאי ניתוח גנום מיטוכונדריאלי

הגנום המיטוכונדריאליאנגלית: Mitochondrial Genome) הוא גנום המצוי על כרומוזום, שנמצא באברוני המיטוכונדריה, בתא האיקריוטי. אברונים אלו משכפלים את עצמם באופן עצמאי ויוצרים אוכלוסייה בתא, המתפצלת בין תאי הבת של התא, בעת חלוקת התא.

ייחודיות הגנום המיטוכונדריאליעריכה

החומר הגנטי של המיטוכונדריון הוא חומר גנטי יוצא דופן מכמה בחינות:

  • הקוד הגנטי שלו שונה במעט מזה של כל שאר סוגי הגנומים שבטבע. לשאר סוגי הגנומים, כולל זה של הכלורופלסט, של גרעין התא, של החיידקים ושל הנגיפים, קוד גנטי אחיד וזהה לחלוטין. לעומתם, למיטוכונדריון יש קוד שונה במקצת[1].
    • במיטוכונדריה יש פחות סוגים של tRNA מאשר בגרעין התא והקוד הגנטי שונה במעט:
קודון DNA בקוד המיטוכונדרי בקוד הסטנדרטי
AGA קודון עצירה ארגנין
AGG קודון עצירה ארגנין
ATA מתיונין איזולאוצין
TGA טריפטופן קודון עצירה
  • הכרומוזום של המיטוכונדריון (כמו זה של הכלורופלסט) דומה לזה של תאים פרוקריוטיים - כרומוזום מעגלי יחיד. עובדה זו מעלה השערה שהמקור הקדום של המיטוכונדריון הוא בחיידק שהתאחה לתוך תא איקריוטי קדום. תורה המציגה את התאוריה הזו היא התורה האנדוסימביונטית.
    • הגנום המיטוכונדרי מצוי כולו על גבי כרומוזום מעגלי יחיד.
    • הדנ"א אינו ארוז סביב חלבון כבגרעין.
    • בין הרצפים המקודדים בגנום ישנם מעט מאוד קטעים שאינם מקודדים.
    • קיימות חפיפות קלות בין גנים.
    • מיטוכונדריון הוא הפְּלוֹאידי ולכן הגנום שבו אינו עובר שחלוף. הוא מתרבה ברבייה לא מינית, גם ביצורים המתרבים מינית.
  • הגנום המיטוכונדרי מורש, בקירוב טוב, בהורשה אמהית בלבד. זאת בגלל שתא הביצית הוא תא גדול מאוד ומכיל מספר רב של מיטוכונדריה ואילו תא הזרע הוא תא קטן מאוד, המכיל מספר קטן שלהן. יתרה מזו, מרבית המיטוכונדריה של תא הזרע מצויות בזנב התא, שאינו הופך לחלק מהביצית המופרת.
  • בשל העובדה שהגנום המיטוכונדרי מורש רק מהאם ואינו עובר שחלוף, הגנום המיטוכונדרי של כל יצור זהה למעשה לזה של אמו למעט מוטציות נדירות שגם הן מצויות בחלק מאוכלוסיית המיטוכונדריה בתא ולא בכולה. עובדה זו מנוצלת למחקרים בתחומי הגנטיקה האבולוציונית, מכיוון שהיא מאפשרת להתחקות אחר השושלת האימהית של אדם ולקבוע את רמת הקירבה בין בני אדם שונים או שיוכם לקבוצות גנטיות שונות. תכונות אלה של הגנום המיטוכנדריאלי דומות לתכונותיו של כרומוזום Y המאפשר תיעוד של השושלת האבהית ומשמש במקרים דומים.
  • כמעט בכל תא איקריוטי יש אוכלוסייה שלמה של מיטוכונדריה ולכן התורשה של הגנום הזה היא בעלת אפיון של גנטיקה של אוכלוסיות, כולל אפקטים של סחף גנטי, כגון "הגורם המייסד". עובדה זו משפיעה מאוד על אופן תורשתן של מחלות מוטנטיות מיטוכונדריאליות - המוטציה לבדה לא מספיקה למחלה ורק סחף גנטי שמרבה אותה, משמעותית, באוכלוסיית המיטוכונדריה, גורם למחלה. יתרה מזו, הסימפטומים של חולים שונים מאותה משפחה תלויים בגורם המייסד (באחוז המיטוכונדריה הפגום בכל תא).
  • הגנום המיטוכונדרי מקודד ל-13 חלבונים מיטוכונדריים בלבד. שאר חלבוני מיטוכונדריה מקודדים על ידי גנום הגרעין ומועברים אל מיטוכונדריה (על ידי החלבון SRP).

ראו גםעריכה

לקריאה נוספתעריכה

  • בריאן סייקס, שבע בנות חווה, תל אביב: הוצאת עם עובד - הספר מתאר מחקר שמתבסס על מוטציות במיטוכונדריה שבעזרתן ניתן ללמוד על תפוצה של בני האדם על כדור הארץ; תקציר הספר, באתר הוצאת עם עובד).

קישורים חיצונייםעריכה