ויקיפדיה

הספקטרום האוטיסטי

רצף תסמונות שיש להן מכנה משותף ברור עם האוטיזם הקלאסי
מתקיים דיון בו מוצע לאחד ערך זה עם הערך אוטיזם.
אם אין התנגדויות, ניתן לאחד את הערכים שבוע לאחר הצבת התבנית.
לדיון
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: 1. חזרתיות. 2. רמת הידיעות של אנשי המקצוע על אודות הנושא לוקה בחסר רב ולכן יש להסתמך, בכתיבת הערך, על מקורות מהימנים יותר מהמקובל בערכים אחרים ומעודכנים יותר מהמקובל בערכים אחרים.
אתם מוזמנים לסייע ולערוך את הערך. אם לדעתכם אין צורך בעריכת הערך, ניתן להסיר את התבנית. ייתכן שתמצאו פירוט בדף השיחה.
עריכה

אוטיזם או הספקטרום האוטיסטי (באנגלית: Autism Spectrum Disorder ובקיצור ASD) הוא ספקטרום שונויות נוירו-התפתחותית, הכולל קשיים ביצירת קשרים חברתיים, פעולות חזרתיות, אובססיות לתחומי עניין ובתגובות חריגות לגירויים תחושתיים.

ילד על הספקטרום האוטיסטי בונה ערימת פחיות. פעולות החוזרות על עצמן מאפיינות ילדים אוטיסטים.

בעבר היה חלוקה לתסמונות נפרדות כגון אוטיזם קלאסי, אספרגר, וקבוצת התסמונות בשם "הפרעה התפתחותית נרחבת" (באנגלית: Pervasive Developmental Disorder ובקיצור PDD) אולם לאחר שחרורו של הDSM-5 והICD-11, בוטלו האבחנות הנפרדות ונוצר ספקטרום אוטיסטי אחד.[1]

שונויות הספקטרום האוטיסטי הן נוירולוגיות (שוניות בהליכי חשיבה מורכבים ומודעים) ותפישתיות (הליכי עיבוד מידע חושי ראשוניים),[2] המשלבות עיכוב התפתחותי לעיתים עם נסיגה התפתחותית (בסוג מסוים של אוטיזם). כמחצית ממקרי האוטיזם הם בעלי קשר גנטי תורשתי, אולם המחצית השנייה של המקרים נובעים משינוי גנטי חדש (מוטציה) (de novo) עם זאת, אין מדובר בתורשה מנדלית פשוטה כי אם בכשלוש מאות גנים שונים, הידועים כיום למדע, שיכולים להיות מעורבים בתופעה.[3]

במקרים רבים, הספקטרום האוטיסטי יכול להופיע גם כקומורבידיות להפרעת קשב.[4]

המאפיינים המרכזיים של המאובחניםעריכה

מאפייני הקשת האוטיסטית מפורטים בספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקאי ה-DSM 5 שיצא לאור בשנת 2013.[5]

בתחום התקשורתיעריכה

בתחום התקשורתי, לחלק מהאוטיסטים יש איחור בשלבי רכישת השפה עד כדי חוסר יכולת לרכוש שפה ללא התערבות קלינית או באחוזים מסוימים נסיגה פתאומית ומהירה במרכיבי השפה עד לכדי אילמות ודיספרקסיה.

בנוסף, אוטיסטים עושים שימוש באידיוסנקרטית (אנ'), באקולליה (אנ') או באילמות סלקטיבית בהתאם לנסיבות האנושיות הסביבתיות או הנושאיות.

אוטיסטים רבים מראים קושי בקריאת שפת גוף, קושי בשמירה על קשר עין בעת שיחה, קושי בפענוח מסרים לא מילוליים כגון טון דיבור, קושי בפנייה לנמען, טעויות בשימוש בגוף הדובר בעיקר טעויות בין גוף שלישי וראשון יחיד.

בתחום הסנסורי מוטוריעריכה

בשל סיכוי גבוה לקושי בוויסות חושי ובאינטגרציה סנסומוטורית עולה צורך בשימוש בתנועות המסייעות למערכת הסנסורית מוטורית 'לתקן את המנח' על ידי הימנעות מגרייה חושית או הגברתה. כלפי חוץ ניתן להבחין בתנועות גסות, קושי בשיווי משקל, מעידות, פחד מגובה, תנועתיות יתר חזרתית כגון נפנופי ידיים, נענועי רגלים, נדנוד הגוף, השמעת קולות, לעיסת חפצים או ידיים, זחילה והתפלשות על הרצפה, מישוש מרקמים או הימנעות ממרקמים, משיכה למים או דחייה ממים, קושי בלבישת בגדים או העדפת בגדים צמודים, העדפת תאורה מסוג מסוים ודחייה מתאורת פלואורסצנט ועוד.

שונות בתחום החברתי וההתנהגותי. התנהגות אוטיסטית אופיינית היא התנהגות חזרתית (אמירת אותו משפט שוב ושוב, נפנופי ידיים חוזרים או נדנוד חוזר של הגוף), ותחומי עניין מוגבלים. לרוב האנשים עם לקויות הקשת האוטיסטית יש גם תסמינים של הפרעות תנועה ושל הפרעות ויסות חושי.[6][7]

בעבר, הספקטרום חולק ל"אוטיזם קלאסי" ולתופעת שונות שהזכירו אותו, אולם כיום האוטיזם הקלאסי וחלק מאותן תופעות נחשבות ל"אוטיזם", ואילו חלק אחר של התופעות לא נחשבות יותר לאוטיזם. מדריך האבחון הקודם של האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה, הקרוי DSM-IV, הכליל בספקטרום, לצד האוטיזם הקלסי גם את תסמונת אספרגר ו"הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (PDD-NOS)", כשלצידן תסמונת רט והפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית (CDD), אף על פי ששייכותן לספקטרום הייתה פחות מובנת מאליה.[8]

המהדורה החמישית של DSM, שפורסמה במאי 2013, DSM 5, (אנ') הכניסה שינויים בהגדרות ואבחנות של ההפרעות בספקטרום האוטיסטי.[9] כיום מנסה מדד סטטיסטי לחלק את האוטיסטים שבספקטרום לתת קבוצות, לפי חומרת הסימפטומים הרבים והמגוונים של התופעה. יש אבחנה בין אוטיזם בתפקוד נמוך לאוטיזם בתפקוד גבוה. לפי DSM-5 האוטיזם הקלאסי, ה"אספרגר", ה-PDD-NOS וה-CDD נחשבים ל"אוטיזם", ואילו תסמונת רט נחשבת לתופעה בפני עצמה, שאינה חלק מהספקטרום.

פתולוגיה ותורשהעריכה

תאי העצב, שבמוחם של מרבית האוטיסטים הם בעלי עודף דנדריטים, כך שכל מוחם הוא בעל עודף של חומר לבן. בניגוד לזאת, לבעלי תסמונת רט (שקיים ויכוח לגבי שייכותה לקשת האוטיסטית) יש פתולוגיה הפוכה – דנדריטים שאינם מפותחים דיים. תאים נוספים בעלי פעילות לקויה במוחם של אנשים עם אוטיזם הם תאי הגלייה. מעבר לזאת, אצל אוטיסטים שונים יש אבנורמליה אנטומית שונה של מבנים מוחיים מגוונים[10] ובמיוחד שוני ב-anterior insula[11] או באמיגדלה.[12] יש גם השערות על תת-פעילות של מערכת דיכוי תשדורות הנוירוטרנסמיטור GABA ושל עודף פעילות תשדורתית של הנוירוטרנסמיטור גלוטמט.[13]

אין הסכמה גורפת בין החוקרים באשר לגורמים להתפתחות המוחית האבנורמלית המתבטאת באוטיזם. ניתן, עם זאת, להצביע על גורם גנטי חזק, גם אם ברוב המקרים, הוא מסובך להבנה.[14] (במקרה של תסמונת רט ושל תסמונות נוספות שיש להן מאפיינים דומים לאלה של הספקטרום, המנגנון הגנטי הוא פשוט יותר). ישנה הסכמה כמעט גורפת בין החוקרים כי התסמונות שעל רצף האוטיזם הן מולדות וזאת על אף שהתסמינים מתחילים להיות ברורים, ברוב המקרים, רק בגיל של כשנה עד שלוש.

סביר מאוד להניח, שלבד מהגנטיקה כשלעצמה, ישנה גם אינטראקציה בין הגנטיקה לבין גורמים סביבתיים לא ידועים, המעודדים אוטיזם.[15] מספר תאוריות אשר רווחו בעבר באשר לגורמים להיווצרות אוטיזם נשללו על ידי מדענים מכל וכל. כיום ברור כי אוטיזם איננו נגרם על ידי חיסונים, צפיית יתר בטלוויזיה, או בשל הזנחה הורית.

סיווגעריכה

בעבר היה חלוקה לתסמונות נפרדות כגון אוטיזם קלאסי, אספרגר, וקבוצת התסמונות בשם "הפרעה התפתחותית נרחבת" (באנגלית: Pervasive Developmental Disorder ובקיצור PDD) אולם לאחר שחרורו של הDSM-5 והICD-11, בוטלו האבחנות הנפרדות ונוצר אבחנה אחידה תחת ספקטרום אוטיסטי אחד (Autistic Spectrum Disorders).[1]

היסטוריהעריכה

ישנן עדויות העשויות להעיד על כך שמגוון התסמינים אשר כיום מכונים אוטיזם רווחו מאז ומעולם. בהיעדר קטגוריה מוסכמת, אנשים עם אוטיזם נחשבו לאורך ההיסטוריה לקדושים, ללוקים בפיגור, לאקסנטרים, לאילמים ועוד. סיפורים נפוצים באירופה של המאות ה-18 וה-19 באשר לילדים שכביכול "גודלו על ידי זאבים", ייתכן שמתייחסים לילדים אוטיסטים - בעלי אינטליגנציה ממוצעת ומעלה אך בעלי לקויות שפתיות, המציגים התנהגויות שנתפסו כ"חייתיות" (חוש ריח מפותח, חוסר דגש על קונבנציות חברתיות), ושלרוב נמצאו בודדים בשדות או ביערות (לאחר שמן הסתם הופקרו שם בידי הורים או מטפלים שלא ידעו או לא רצו להתמודד עם הקשיים שבגידולם).

החל מהמאה ה-19 ניתן למצוא דיווחים רפואיים ספורדיים העוסקים במטופלים שככל הנראה היו על הקשת האוטיסטית. אלו כוללים את דיווחיהם של הרופאים הבריטים ג'ון הסלאם (John Haslam) מ-1809, ויליאם האושיפ דיקנסון (William Howship Dickinson) ממחצית המאה ה-19, ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down) מ-1887, ו-מ.ו. באר (M. W. Barr), אשר ב-1898 דיווח על בחור הלוקה בפיגור הניחן בזיכרון פנומנלי ושדיבורו אקוליאלי.

המילה "אוטיזם" מקורה במילה היוונית "אאוטוס" (autos) שמשמעה "עצמי". היא הוטבעה בשנת 1911 על ידי הפסיכיאטר השווייצרי אויגן בלוילר (Eugen Bleuler), אשר השתמש במונח "חשיבה אוטיסטית" לבטא את צורת החשיבה (הנורמלית כשלעצמה) הכוללת חלומות, דמיון, ופנטזיה, וכנפרדת מ"חשיבה הגיונית מציאותית", זו השואבת מהעולם האמיתי. בלוילר הוא זה אשר טבע את המונח סכיזופרניה, והוא הראשון אשר ראה ב"אוטיזם" אחת מתוך ארבע צורות של סכיזופרניה, ולא דמנצית ילדות (infantile dementia), כפי שהיה נהוג בקרב הרופאים המצוינים לעיל. עם זאת, בשימושו במונח "אוטיזם" בלוילר התייחס לקטגוריה שונה מאוד מזו אשר מונח זה מבטא כיום.

בשנת 1925, פרסמה גרוניה סוחרבה מאמר העוסק במאפייני האוטיזם. המאמר לא זכה לפרסום נרחב, והטיפול באוטיזם הפך לרווח רק בגבולות רוסיה הסובייטית. בשנת 1943, לאו קנר תיאר את האוטיזם כהפרעה פסיכיאטרית נדירה שמתחילה בגיל שנתיים וחצי. ההגדרה של קנר ובהמשך התיאור של המאפיינים המיוחדים של הלקות הפכו את האוטיזם לאבחנה רפואית בפני עצמה. ככזו, הרופאים דאז הציעו כשיטת טיפול סוגים שונים של פסיכואנליזה.

במאה ה-20, כאשר המונח אוטיזם כבר היה בשימוש (גם אם בהחלט לא נפוץ), ניתן לזהות דיווחים שיטתיים יותר על מקרים שמסתמנים כאוטיזם, ודיונים משמעותיים באשר למהותה של ההפרעה. בין המשתתפים בדיון זה ניתן למנות את הפסיכיאטר הצרפתי אז'ן מינקובסקי (Eugene Minkowski), האמריקאי לייטנר ויטמר (Lightner Witmer), והרוסיה גרוניה סוחארבה (Grunya Efimovna Sukhareva).

בסוף שנות ה-50 של המאה ה-20 החשיבה לגבי אוטיזם החלה להשתנות. בשנת 1959, לדוגמה, לורטה בנדר תיארה את האוטיזם לא כשיבוש פנימי של מערכת העצבים המרכזית, אלא כהפרעה שבסיסה הוא בחוסר היכולת של האדם להגן על עצמו מחרדה קיצונית. באמצע שנות ה-60 של המאה ה-20 ההבנה של האוטיזם המשיכה להשתנות. בשנת 1964 ברנרד רימלנד פרסם תאוריה ביוגנטית לגבי האוטיזם: "בסיס האוטיזם הוא בחוסר היכולת של הילד לקשר גירוי חדש לחוויות שנמצאות בזיכרון. לפיכך, הילד לא משתמש בדיבור על מנת לתקשר מכיוון שהוא לא יכול להבין סמלים או להשתמש בהפשטה של דברים קונקרטיים, והוא לא מגיב להוריו מכיוון שהוא לא מקשר אותם לחוויות נעימות קודמות.". רימלנד סבר שהסיבה המרכזית לאוטיזם היא פגם באותו חלק במוח המקשר בין קלט חושי לבין חוויות קודמות.

בשנות ה-70 של המאה ה-20 חוקרים הציעו הסברים ביוגנטיים לאוטיזם - תאוריות המתמקדות בשיבושים ביוכימיים ומטבוליים אצל אנשים עם אוטיזם, או בבעיות במערכת העצבים המרכזית המשפיעות על התפתחות האוטיזם. בשלב זה החלו לראות באוטיזם הפרעה נוירוביולוגית.

בשנת 1999, בוועידה הלאומית לאוטיזם בארצות הברית, האוטיזם הוגדר כ"מוגבלות התפתחותית מורכבת הנובעת מהפרעה נויורביולוגית המשפיעה על תפקוד המוח". באותה שנה, מדינת ניו יורק פרסמה קווים מנחים לגבי אוטיזם והתייחסה אליו כחלק מספקטרום קליני של הפרעות התפתחותיות נרחבות.[16]

בשנת 2011, החלו המומחים לתהות האם יש מגפה של אוטיזם, בשל הריבוי ההולך וגדל של המאובחנים בתסמונות אלה.[17]

מאפייניםעריכה

המאפיינים המגדירים את כלל תסמונות הספקטרום האוטיסטי הם מגוונים. אצל כל אחת מהתסמונות על הספקטרום הלקות בכל אחד מן התחומים עלולה להתבטא בצורה שונה. כמו כן, מגוון ההתנהגויות החריגות הוא גדול מאוד, ולכן שני אנשים בעלי אותה תסמונות עלולים לגלות התנהגויות שונות לגמרי האחד מן השני. ישנם אנשים באוכלוסייה הכללית הסובלים מתסמינים אוטיסטיים, אך ההופעה של מספר תסמינים ביחד והחומרה שלהם הם אלו שקובעים אם אדם נמצא על הספקטרום האוטיסטי.

לקות בתפקוד החברתיעריכה

אחד המאפיינים העיקריים של אנשים הנמצאים על הקשת האוטיסטית, הוא חסך בתאוריה של התודעה שמאפשרת העברת רגשות לאחר והבנת רגשות של אחרים. בעקבות זאת, רבים הסובלים מלקויות בקשת האוטיסטית מתקשים בתקשורת לא-מילולית, כמו יצירת קשר עין, הבנת הבעות פנים, הבעת רגשות באמצעות נימת הקול או הבנה של אחרים לפי נימת קולם.

כל אלה מצטברים לקשיים ביכולת החברתית-הדדית ובקשר חברתי, בהבנת מצבים חברתיים וביכולת ליצור קשר בין אישי. אצל אוטיסטים קלאסיים, איחור משמעותי בפיתוח מחוות גופניות וביכולת האצבוע לשם זיהוי חפצים או כיוונים בגיל הינקות הוא זה שמוביל לעיתים קרובות להבאת הילד להערכה התפתחותית ראשונית. כמו כן, אופייניים איחור בחיקוי, במשחק היצירתי, קושי במשחק לקיחת תפקידים, וקושי בהבנת מושגים חברתיים מופשטים, כמו כסף. חלק מהאוטיסטים מתוארים כמנותקים ומופנמים, עסוקים בענייניהם, בעוד חלקם יפגינו רצון לקשר חברתי אך יתקשו מאוד בהבנת חוקים חברתיים מקובלים.

לקות בשפה ובתקשורת לא מילוליתעריכה

אצל רוב הילדים מהספקטרום האוטיסטי מתואר איחור בהתפתחות השפה ובתקשורת הלא מילולית (מחוות גוף, הצבעה) אשר גורם להורים להביא את הילד להערכה התפתחותית ראשונית.

לקות שפתיתעריכה

הפרעה סמנטית-פרגמטית, כלומר חוסר שימוש בשפה לתקשורת, מתאפיינת בקושי לנהל שיחה הדדית ושימוש במשפטים לא מקובלים שאינם ברורים לשומע. חוסר גמישות בשפה, המתבטא באקולליה מיידית (חזרה על משפט או מילים שנאמרו קודם) ובאקולליה מאוחרת (משפטים שהילד זוכר מהיכרות קודמת, מספר, דקלום או שיחה, שנאמרים בהקשר או שלא בהקשר). לפעמים כשהלוקה באוטיזם לא מבין מה הוא אומר, הוא יכול להוציא מפיו ללא כוונה קללות, מילים שלא במקום ועוד. ילד עם לקות מתחום הספקטרום האוטיסטי עשוי שלא להגיע ל-"גיל הלמה" דהיינו לא להגיע לתקופה בה שואלים שאלות סיבתיות רבות. הוא יכול שלא לעשות את שגיאות הדקדוק האופייניות לילדים משום שהוא אינו מחבר כמעט משפטים אלא רק מצטט משפטים וכיוצא בזה.

אוצר מילים של אדם עם לקות מהספקטרום האוטיסטי, בכל גיל, עשוי להיות מאוד לא שיטתי. הוא יכול להכיר היטב מילים נדירות שימוש ולא להכיר חלק נכבד מהמילים המקובלות בשפת היומיום. אצל פעוט עם תסמונת מהספקטרום האוטיסטי, המילה הראשונה או המילים הראשונות שאותן הוא אומר לא בהכרח יהיו "אמא", "אבא" או מילים מקובלות אחרות כמילים ראשונות שאדם אומר אלא מילים כמו "מטרייה" או "אופניים". בתסמונת אספרגר לעומת זאת, אין כמעט איחור שפתי והשפה יכולה להיות פונקציונלית ואפילו מתקדמת כמו שימוש רב בביטויים מליציים או במילים "גבוהות".

לקות בתקשורת לא שפתיתעריכה

סימפטומים אלה מצויים בחפיפה חלקית עם הסימפטומים המסווגים כתסמיני הפרעה חברתית.

לקות כזו יכולה להתבטא בקשר עין לא תקין, בהבעות פנים לא תקינות, באי הבנה לסיטואציות חברתיות, אי הבנה לרגשות הזולת, קושי לזהות את רגשות עצמיים (לא מבין מתי הוא בעצמו כועס או עצוב), קושי להצביע על חפצים או על כיוונים כחלק מתקשורת, מחוות גוף לקויות, אי הבנה לתפקידו של הכסף, אי הבנה לצורך לשמור על פרטיות וכיוצא בזה.

דפוסי התנהגות חזרתייםעריכה

ההתנהגות בחלק מלקויות הספקטרום האוטיסטי משקפת את הקושי לקבל שינויים והמשיכה לרוטינות חוזרות ולא בהכרח פונקציונליות. הסטריאוטיפיות היא הן מוטורית ומילולית (נפנופי ידיים, חזרה על משפטים) וכן בנטייה חוזרת להתעסק בחפצים, פעילויות ותחומי עניין מצומצמים (תמרורים, הורדת מים באסלה). כמו כן, עניין בחלקי חפצים ומשחק סטריאוטיפי בהם (עניין בעיני הבובה, סידור בשורה של חפצים תוך שמירה על תבנית מסוימת) ומשיכה לרוטינות וטקסים יוצאי דופן.

הפרעות בוויסות החושיעריכה

הפרעות בוויסות החושי ותגובות יוצאות דופן לגירויים חושיים אופייניות ל-97% מהאנשים עם תסמונות הספקטרום האוטיסטי. הפגיעה במערכת החושים יכולה להתבטא בשני אופנים:

  • תת-רגישות - נטייה להיות עם סף גירוי תחושתי גבוה, כך שחלק גדול מהגירויים בחיי היומיום אינם נקלטים במוח. האדם זקוק להרבה מאותו גירוי על מנת להגיב. האדם עם התסמונת מתחום הספקטרום האוטיסטי עשוי להראות פסיבי, חסר יוזמה או רדום.
  • רגישות-יתר - נטייה להיות עם סף גירוי תחושתי נמוך, כך שכל גירוי נקלט במוח בצורה חזקה מידי, מעבר לנורמה וללא סינון יעיל. האדם מגיב מיד לכל גירוי ולו הקטן ביותר, ונצפית התנהגות של רתיעה או לחלופין תוקפנות ועוינות.

נסיגה תפקודית גדולה וחד פעמיתעריכה

חלק מהילדים יראו סימנים אופייניים לספקטרום האוטיסטי כבר בשנה הראשונה והשנייה לחייהם שיתבטאו בקשר עין לא תקין, היעדר הצבעה, מיעוט תקשורת חברתית ועניין דל בסביבה לצד התנהגות סנסורית או סטריאוטיפית לא תקינה. כשליש מהילדים יתפתחו באורח תקין עד גיל שנה וחצי ויפתחו שפה של מספר מילים או משפטים קצרים, אך בסביבות גיל זה תופיע נסיגה או עצירה בהתפתחות, אובדן השימוש בשפה, חוסר עניין חברתי, וחוסר תגובה לפניות חברתיות (היעדר תגובה לשם).

הליך הנסיגה ייגמר, על פי רוב, עד גיל שלוש ויכולות שיוקנו לילד בקלות או תוך קשיים רבים אחרי סוף הנסיגה לא יאבדו לו. אולם, בחלק מתסמונות הספקטרום האוטיסטי קיימות נסיגות תפקודיות נוספות. בתסמונת רט קיימת נסיגה נוספת בסביבות גיל 12. וב-CDD קיימת נסיגה בגיל 2 או יותר.

יכולות ייחודיותעריכה

לצד קשיים תקשורתיים בולטים ובחלק מהמקרים גם קשיים אינטלקטואליים בולטים, חלק מהאנשים עם הפרעות אלו יראו יכולות נורמטיביות או יכולות גבוהות בתחום אחד או יותר. לדוגמה: זיכרון פנומנלי למקומות, זיכרון לתאריכים, ידע סדרתי, היפרלקסיה (קריאה בגיל מוקדם), יכולות מתמטיות גבוהות, יכולות מוזיקליות (זיהוי מנגינות), יכולות ציור וכישורי ראייה מרחבית (פאזלים, זיהוי דרכים) שלא בהתאם לגילם, ועוד.

בין 0.5% ל-10% מהאנשים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי, מגלים יכולות בלתי-רגילות, כגון זיכרון יוצא דופן, או יכולת שכלית מאוד גבוהה בתחום ספציפי, כגון מתמטיקה, והם לעיתים בעלי תסמונת סוואנט.

תופעות נלוותעריכה

  • בין המאובחנים כאוטיסטים, יש שלוקים בפיגור שכלי ברמות שונות, בשכיחות רבה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית. אולם, הדבר תלוי בסוג התסמונת. מעבר לזאת קשה מאוד לערוך מבחן מנת משכל תקף לאנשים עם לקויות מתחום הספקטרום האוטיסטי בשל הפחד שלהם מהפתעות ומהליכים בלתי שגרתיים.
  • בין 4% ל-17% מהילדים עם לקויות הספקטרום האוטיסטי סובלים מאפילפסיה, בעוד בקרב מבוגרים עם תסמונות אלו האחוזים עולים ל-20% עד 35%.
  • לעיתים מופיעים קשיים התנהגותיים נוספים המפריעים לתפקוד. אלו כוללים-טווחי קשב וריכוז קצרים, מיקוד יתר, היפראקטיביות ולפעמים אי שקט פסיכומוטורי בולט, תוקפנות כלפי הסביבה, פגיעה עצמית, התקפי זעם, חרדות וחוסר מוטיבציה עד אדישות לסביבה.
  • כ-70% מהילדים והמתבגרים על הספקטרום האוטיסטי סובלים מהפרעות שינה שונות. ביניהם נדודי שינה, בעיות קימה, בעיות נשימה בשינה, בעיות במחזוריות השינה וכו'. על פי האקדמיה האמריקאית לרפואת שינה, בעיות השינה הנפוצות ביותר קשורות לקשיים בהירדמות ללא שמירה על הרגלים קבועים לפני השינה.[18]

אפידמיולוגיהעריכה

שכיחותעריכה

מאז החלו חוקרים לתאר את התופעה בשנות ה-40 של המאה ה-20 פורסמו מחקרים אפידמיולוגיים רבים בנושא. השכיחות שנמצאה בסביבות 1960 הייתה 4 מקרים לכל 10,000 בני אדם. בסקירות שנערכו בשנות ה-2000, מעריכים שכיחות של 1 עד 2 מקרי אוטיזם קלאסי וכ-6 מקרי הקשת האוטיסטית לכל 1000 איש באוכלוסייה.[19] ייתכן ומידע בלתי מספיק גורם להשערה להיות נמוכה משכיחות התופעה במציאות. השכיחות של הפרעת התפתחות נרחבת לא טיפוסית היא של 3.7 ל-1,000 איש ושל 0.6 בעלי תסמונת אספרגר לאלף איש. תסמונות הקשת האוטיסטית באות לידי ביטוי אצל גברים פי 4.3 מאשר אצל נשים.

מספר המקרים המאובחנים של אנשים על הספקטרום האוטיסטי גדל בצורה דרמטית בשנות ה-90 של המאה ה-20 והעשור הראשון של שנות ה-2000. עלייה זו מיוחסת לשינויים בשיטות האבחון, עלייה בנגישות של השירותים לאוטיסטים, ירידה בגיל האבחון ומודעות ציבורית. כמו כן, ייתכנו גם גורמים סביבתיים שטרם זוהו, והראיות הקיימות אינן שוללות את האפשרות שהשכיחות האמיתית עלתה, ללא קשר לסיבות חיצוניות. בעקבות אבחונים וגילוי מוקדם של ילדים על רצף האוטיזם, שכיחותו זינקה פי שלושה בעשור השני של המאה ה־21. על פי ארגון הבריאות העולמי, השכיחות של אוטיזם בעולם כיום מוערכת בכ־1 ל־160 לידות. בישראל, לפי מכון המחקר של מכבי שירותי בריאות, בעשור האחרון חלה עלייה של 169% באבחון אוטיזם בילדים בישראל, וב־2018 אובחן עם אוטיזם אחד מכל 78 ילדים בישראל - אחד מכל 48 בנים ואחת מכל 222 בנות. על פי ההערכות מקובל להאמין ששכיחות האוטיזם בקרב בנים גבוהה פי ארבעה מאשר השכיחות בקרב בנות, אך הפער נובע ככל הנראה מאבחון המותאם יותר לבנים.[20][21]

מחקר של משרד החינוך של ארצות הברית מצא כי בין השנים 1992 ל-1997 חל גידול של 173 אחוזים במספר הילדים המאובחנים כאוטיסטים בבתי ספר ציבוריים בארצות הברית, כאשר בשאר הלקויות שאינן קשורות באוטיזם חל גידול של 17 אחוזים בלבד.[22] רוב הגידול היה באבחון PDD-NOS ותסמונת אספרגר. יש ויכוח לגבי סיבת הגידול באבחון: יש הטוענים כי קיים יותר אבחון של לקויות על הקשת האוטיסטית עקב גידול במודעות; יש התולים זאת בהגדרה רחבה מדי של טווח הקשת; ויש המזכירים את סל הזכויות הרחב הניתן כיום לילדים מאובחנים בלקות זו מטעם המדינה.[23]

גורמיםעריכה

לגבי מרבית המקרים של אוטיזם קלאסי, תסמונת אספרגר והלקויות הבלתי מסווגות שבספקטרום (PDD-NOS), היו בסוף המאה העשרים ובעשור הראשון של המאה העשרים ואחת הערכות כי הם יכולים להיגרם ממגוון גדול של פגמים במאות גנים שונים ובצירופים שלהם.[24] הערכות אלו אומתו בשנת 2012 ונמצא כי מכלול הגנים שמוטציה (מורשת או חדשה) בהם מעלה משמעותית את הסיכוי ללקות באוטיזם, מקודדים למספר מצומצם של תכונות. כל אחד מהגנים האלה מקודד לחלבון, ששייך לקומפלקס של חלבונים, שמרכיבים מנגנון אחד או ששייך לרגולציית ייצור חלבונים ממנגנון כזה. המנגנונים האלה קשורים בתפקוד תאי גלייה, הגירת תאי עצב, התפצלות הדנדריטים שלהם ותחזוקת הסינפסות.[25]

עד שנת 2010, עדיין לא גילו סיבה יחידה ומובהקת הגורמת לאחד הסוגים של הספקטרום האוטיסטי. תאוריות ישנות לגבי הסיבה לתסמונות הספקטרום האוטיסטי הופרכו. במקור, חשבו שתפקוד הורי לקוי גורם לאוטיזם, אך תאוריה זו הופרכה.[26] כמו כן, הקשר בין החיסון המשולש וחיסונים בכלל לתסמונות הספקטרום האוטיסטי, הופרך גם הוא.[27]

ההנחה שרווחה אז, הייתה שהסיבות לתסמונות אלו הן שילוב של שינויים סביבתיים המשפיעים על הפנוטיפ וסיבות תורשתיות. תורשה בעניין זה מתייחסת למעורבות של מספר רב של גנים. מחקרים מצביעים על שכיחות גבוהה של תסמונות הקשת האוטיסטית אצל תאומים זהים (מעל 60 אחוזים), וכן על השפעה של שימוש בתרופות מסוימות במהלך ההיריון, זיהומים וכן הריון בגיל מתקדם.[28] כמו כן, מחקרים מראים שהסיכון של אחים לילדים עם תסמונות אלו ללקות בהן בעצמם, גבוה מהסיכון של אחים לילדים שאינם בספקטרום.

עד שנת 2012 רק מספר גורמים היו ידועים בוודאות כמגבירים סיכון ללדת ילד עם תסמונת מהספקטרום האוטיסטי, ביניהם גיל הריון גבוה וסוכרת של האם בזמן ההיריון.[29]

אבחוןעריכה

ככלל, אין בדיקות רפואיות לאבחון תסמונות מהספקטרום האוטיסטי. אבחון מדויק מתבסס על תצפיות על היכולות התקשורתיות, התנהגותיות והתפתחותיות של האדם. עם זאת, מאחר שרבות מההתנהגויות המיוחסות ללקויות הספקטרום האוטיסטי, מופיעות גם בתסמונות אחרות, נערכות לעיתים גם בדיקות רפואיות במטרה לשלול או לזהות סיבות נוספות לתסמינים הקיימים.

מאחר שהתסמינים של לקויות הספקטרום האוטיסטי כל כך מגוונים, יש צורך באבחנה שתיעשה על ידי צוות רב-מקצועי שיכלול מומחים מתחום הנוירולוגיה, פסיכולוגיה, רפואה התפתחותית, קלינאות תקשורת, או מומחים נוספים בעלי ידע על לקויות הספקטרום האוטיסטי. באבחון מתייחסים לממדים השונים של התופעה:

  • ההיסטוריה הרפואית של האדם המתייחסת גם לצדדים התפתחותיים והתנהגותיים.
  • סימנים גופניים כגון חסרים נוירולוגיים, קצב התפתחות הראש והיקפו.[30]
  • הערכה של תפקודים קוגניטיביים והתפתחותיים ובדיקת פערים בין תפקוד חברתי ומיומנויות תקשורת לבין יכולות אחרות.
  • אבחנה של לקויות הספקטרום האוטיסטי על פי הקריטריונים של ה-DSM-IV.

האבחנה היא קלינית ומבוססת בינקות על מספר תצפיות ומידע מההורים ומגורמים מטפלים, ובגילאים בוגרים יותר - גם על מבחנים פסיכולוגיים. למרות הממצאים על קשר בין לקויות הספקטרום האוטיסטי לגנטיקה אין כיום אפשרות לאבחון באמצעות בדיקות מעבדה. בארצות הברית נעשים מבחנים לכלל האוכלוסייה בגילאים 18 ו-24 חודשים גם אם אין חשד כלשהו.[19]

במדריך האבחון והסטטיסטיקה של ההפרעות הנפשיות (DSM-IV) ובקטלוג הסטטיסטי הבינלאומי של המחלות ובעיות הבריאות (ICD-10), תופעות הקשת האוטיסטית מקוטלגות כ"הפרעות התפתחותיות נרחבות", בניגוד ל"הפרעות התפתחותיות נקודתיות", כגון דיסלקסיה או דיספרקסיה.

בעיני אנשים על הרצףעריכה

יש מאובחנים הטוענים שיחס החברה הכללית אליהם נגוע בדעות קדומות ובשיפוטיות, ושלאמיתו של דבר אין מדובר בהפרעה או בלקות, אלא בשונות.[31]

אנשים ידועים שעל הספקטרום האוטיסטיעריכה

האנשים הבאים ידועים כבעלי תסמונת על הספקטרום האוטיסטי:

ראו גםעריכה

לקריאה נוספתעריכה

קישורים חיצונייםעריכה

הערות שולייםעריכה

  1. ^ 1 2 מיכל פרוי, גל מאירי, שושנה ארבל, ואוטיזם: שינויים אבחוניים והסתמנויות DSM-5 קליניות בילדות המוקדמת, ‏מאי 2016
  2. ^ Cereb Cortex. 2012 May 24. The Development of Multisensory Integration in High-Functioning Autism: High-Density Electrical Mapping and Psychophysical Measures Reveal Impairments in the Processing of Audiovisual Inputs. Brandwein AB, Foxe JJ, Butler JS, Russo NN, Altschuler TS, Gomes H, Molholm S.
  3. ^ Behav Brain Res. 2013 Jan 14. Monogenic mouse models of social dysfunction: Implications for autism. Oddi D, Crusio WE, D'Amato FR, Pietropaolo S.
  4. ^ Lau-Zhu, A., Fritz, A., & McLoughlin, G. (2018). Overlaps and distinctions between attention deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder in young adulthood: Systematic review and guiding framework for EEG research. Neuroscience & Biobehavioral Reviews.
  5. ^ American Psychiatric Association, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, American Psychiatric Association, 5, פרק Autism Spectrum Disorder, עמ' 50. (בenglish)
  6. ^ Dev Neurosci. 2012 May 24. Sensory and Motor Characterization in the Postnatal Valproate Rat Model of Autism. Reynolds S, Millette A, Devine DP.
  7. ^ J Child Psychol Psychiatry. 2012 January; 53(1): 64–72. Is Sensory Over-Responsivity Distinguishable from Childhood Behavior Problems? A Phenotypic and Genetic Analysis. Van Hulle, Schmidt, and Goldsmith
  8. ^ Handb Clin Neurol. 2012;106:407-18. Autism and related disorders. McPartland J, Volkmar FR.
  9. ^ "אוטיזם PDD - הגדרה DSM-5 " באתר "אקורד"
  10. ^ Autism Res. 2012 Jun 1. doi: 10.1002/aur.1232. Changes in the Sulcal Size Associated With Autism Spectrum Disorder Revealed by Sulcal Morphometry. Shokouhi M, Williams JH, Waiter GD, Condon B.
  11. ^ Neurosci Biobehav Rev. 2009 Sep;33(8):1198-203. Epub 2009 Jun 16. The anterior insula in autism: under-connected and under-examined. Uddin LQ, Menon V.
  12. ^ The amygdala theory of autism, Baron-Cohen et al. 2000
  13. ^ Genes Brain Behav. 2003 Oct;2(5):255-67. Model of autism: increased ratio of excitation/inhibition in key neural systems. Rubenstein JL, Merzenich MM.
  14. ^ PLoS Genet. 2012 Mar;8(3):e1002556. Epub 2012 Mar 8.Networks of neuronal genes affected by common and rare variants in autism spectrum disorders.Ben-David E, Shifman S.
  15. ^ Dialogues Clin Neurosci. 2012 Sep;14(3):281-92. Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions. Chaste P, Leboyer M.
  16. ^ The Official Autism 101 Manual by Karen L. Simmons, P. 44-45
  17. ^ The prevalence puzzle: Autism counts, Karen Weintraub, Nature News
  18. ^ Aitken, Kenneth J., Sleep Difficulties and Autism Spectrum Disorders : A Guide for Parents and Professionals, 2012
  19. ^ 1 2 האם יש יותר אוטיסטים והאם אוטיזם הוא מחלה נוירולוגית?, כתב העת הרפואי MEDICINE בנושא נוירולוגיה, עמ' 44–49, גיליון 11, 2009
  20. ^   עידו אפרתי, אחד מכל 48 בנים מאובחן: שיעור המאובחנים עם אוטיזם בישראל גדל ב־170% בעשור, באתר הארץ, 22 ביולי 2019
  21. ^ ענבר טויזר, תוך עשור: זינוק של 169% באבחון ילדים אוטיסטים, באתר ynet, 22 ביולי 2019
  22. ^ Autism spectrum disorders מאת Chantal Sicile-Kira
  23. ^ ענת יודפת, אבחון יתר של אוטיזם בישראל – גורמים ומשמעויות, באתר הסתדרות הפסיכולוגים בישראל
  24. ^ Indian J Hum Genet. 2009 Sep;15(3):103-7. Genetic studies in children with intellectual disability and autistic spectrum of disorders. Balasubramanian B, V Bhatt C, A Goyel N.
  25. ^ ,Networks of Neuronal Genes Affected by Common and Rare Variants in Autism Spectrum Disorders. Eyal Ben-David, Sagiv Shifman, PLoS Genetics 1 March 2012 | Volume 8 | Issue 3
  26. ^ The Official Autism 101 Manual by Karen L. Simmons, P. 31
  27. ^ ד"ר איתי גל, תרמית הקשר בין חיסונים לאוטיזם: הסוף המביש, באתר ynet, 4 בפברואר 2010.
  28. ^ מדיסין
  29. ^ ד"ר עמית עקירוב, סוכרת הריון: סיכון לאוטיזם, באתר דוקטורס, ‏05 במאי 2015
  30. ^ Accelerated Head Growth Can Predict Autism Before Behavioral Symptoms Start, Study Suggests ScienceDaily (Jan. 30, 2008)
  31. ^ שחר קראוס, לראות את החברה דרך עיניו של אוטיסט, באתר הארץ, 28 ביולי 2021
  32. ^ אתר אודות ד"ר טמפל גרנדין.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/w/index.php?title=הספקטרום_האוטיסטי&oldid=35812439"